Informacje zawarte w genach decydują o tym, jak będziemy wyglądać, wpływają na cechy charakteru, upodobania, zdolności. Decydują także czy i w jakim zakresie będziemy posiadać predyspozycje do niektórych chorób lub zaburzeń. Dzięki badaniom genetycznym eksperci mogą dziś odkrywać tajemnice naszego DNA i podpowiadać odpowiednią profilaktykę. Czasem wiedza, którą uzyskują, odnosi się nie tylko do nas samych, ale także do przyszłych pokoleń. Coraz więcej par cierpiących z powodu niepłodności, szuka przyczyny swoich problemów w genach.
Pacjenci bezskutecznie starający się o potomstwo, którzy rozpoczynają specjalistyczne leczenie, mogą zdecydować się na wykonanie badań genetycznych. Są one zalecane w szczególności kobietom po 35 roku życia, parom, które przygotowują się do programu in vitro oraz tym, które doświadczyły nawracających poronień, a także osobom, w których rodzinach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub urodziły się chore dzieci.
Odpowiednią diagnostykę pomoże zaplanować genetyk kliniczny lub specjalista w zakresie leczenia niepłodności. Po przeprowadzeniu wywiadu i przeanalizowaniu sytuacji pacjenta, określi on, jakie badania warto rozważyć. Mogą one zostać wykonane z krwi lub śliny.
Coraz częściej w Internecie dostępne są zestawy wysyłkowe. Pacjent może zamówić je do domu, samodzielnie pobrać próbkę śliny i odesłać do laboratorium. Warto jednak przed zakupem dokładnie przyjrzeć się laboratorium, które przeprowadza badanie.
Podejmując decyzję, należy zwrócić uwagę na doświadczenie laboratorium oraz stosowane w nim metody. Badania genetyczne są najdynamiczniej rozwijającą się gałęzią diagnostyki medycznej. Metodyki badań stosowane w tej dziedzinie 10 lat temu, dziś zostały już wyparte przez ich kolejne generacje. Im nowsze narzędzie biologii molekularnej jest stosowane, tym lepsza jakość wykonywanych badań. Najwyższą jakość badań genetycznych uzyskuje się, kiedy laboratorium zatrudnia wysoce wyszkoloną kadrę oraz posiada niezależną pracownię biologii molekularnej, wyposażoną w najnowszej generacji sprzęt. W takich warunkach metodyki są na bieżąco aktualizowane, a czas oczekiwania pacjenta na wynik zostaje skrócony do zaledwie kilku dni. – precyzuje dr Sebastian Pukszta, Laboratoria Medyczne INVICTA.
Obecnie metodą uznawaną za najbardziej wiarygodne narzędzie analizy DNA jest sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS).