Polski
PGD TRS dedykowane jest wszystkim pacjentom, u których zdiagnozowano translokację wzajemną, czyli wymianę materiału genetycznego między różnymi chromosomami. Tego rodzaju mutacje wykrywane są w badaniu kariotypu. Potencjalni rodzice mogą nie mieć żadnych objawów mutacji, jednak istnieje duże ryzyko wystąpienia poważnych wad u ich potomstwa. Diagnostyka preimplantacyjna przeprowadzona w ramach procedury in vitro pozwala na określenie statusu genetycznego zarodków i podanie kobiecie jedynie tych, które posiadają zrównoważony materiał genetyczny. Znacznie zwiększa to szanse na uzyskanie ciąży i narodziny zdrowego dziecka. NGS w tym kontekście gwarantuje pacjentom najwyższą możliwą jakość.
Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) stało się obecnie precyzyjnym i wszechstronnym narzędziem analizy genetycznej, coraz powszechniej stosowanym w medycynie. Sekwencjonowanie NGS jest szybkie, wysoce dokładne, wiarygodne, czułe, powtarzalne i ekonomiczne. Dzięki tym wszystkim zaletom, NGS może zastąpić wszystkie inne techniki, stając się dominującą metodą preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej.
Metodologia NGS, wykorzystywana w Klinice INVICTA, umożliwia pacjentom skorzystanie z wszechstronnej diagnostyki genetycznej, która jest w stanie wykryć choroby jednogenowe i aberracje chromosomowe. Jesteśmy w stanie przeprowadzać badania nie tylko w kierunku aneuploidii 24 chromosomów i chorób jednogenowych, ale i wszystkich typów translokacji chromosomowych – obecnie również translokacji wzajemnych.
Istnieją dwa główne typy translokacji: translokacje robertsonowskie, powstające w wyniku nieprawidłowego pęknięcia i połączenia dwóch chromosomów akrocentrycznych oraz translokacje wzajemne, powstające w następstwie wymiany terminalnych segmentów dwóch chromosomów. Translokacje chromosomowe – jeżeli są zrównoważone – zwykle dają prawidłowe fenotypy. Jednakże w linii germinalnej proces mejozy może prowadzić do wielu różnych nierównoważonych pochodnych translokacji z duplikacją i delecją terminalnych sekwencji po jednej lub drugiej stronie pęknięcia. Dlatego nosiciele translokacji zrównoważonych obarczeni są związanym z nimi ryzykiem reprodukcyjnym, takim, jak bezpłodność, poronienia samoistne oraz urodzenie dziecka z niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniami rozwoju.
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna PGD TRSTM w kierunku translokacji, to metoda stosowana do identyfikacji zarodków, które mają prawidłową ilość materiału genetycznego (zrównoważoną) oraz zarodków, które mają utracony lub nadmiarowy materiał genetyczny w wyniku translokacji (niezrównoważonej). PGD TRSTM zmniejsza prawdopodobieństwo nieudanej implantacji, wczesnego poronienia lub urodzenia dziecka z nieprawidłowością chromosomową, zwiększając szanse uzyskania zdrowej ciąży po cyklu IVF.
W przeszłości do wykrywania nieprawidłowości budowy chromosomóww PGD stosowano różne strategie, oparte na hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) i porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Procedury te, choć stosunkowo skuteczne, są wymagające pod względem technicznym i obarczone różnymi ograniczeniami, które NGS przezwycięża, zapewniając alternatywną strategię wykrywania translokacji niezrównoważonych.
Przeprowadzenie PGD TRSTM zaleca się pacjentom z potwierdzoną obecnością translokacji wzajemnej. Cała procedura PGD TRSTM jest szybka i nieskomplikowana. Potencjalni rodzice nie muszą dostarczać materiału do badania. Wystarczy, że przedstawią wyniki badań genetycznych, potwierdzających status nosicielstwa translokacji. Dzięki temu badanie jest łatwo dostępne, a proces jego przygotowania dla każdej pary jest dużo szybszy.
