Sekwencjonowanie następnej generacji z nową jakością

Sekwencjonowanie następnej generacji z nową jakością

Najnowsze technologie wykorzystywane w analizie materiału genetycznego człowieka dają niemal nieograniczone możliwości diagnostyczne. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) pozwala na pozyskanie ogromnej ilości danych, które później efektywnie wykorzystywane są w praktyce klinicznej. Badania wykonywane ta metodą wymagają szczególnej precyzji i dbałości o szczegóły – zarówno na poziomie procedur, jak i postępowania personelu. Automatyzacja wybranych procesów, którą w ostatnim czasie wprowadziło Laboratorium INVICTA, pozwala na zapewnienie wysokiej jakości wyników i ograniczenie ryzyka nieprawidłowości diagnostycznych.

Posługując się wysoce precyzyjnymi narzędziami zoptymalizowaliśmy wykonywanie badań DNA w technologii NGS – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Jak twierdzą członkowie prowadzonego przez niego zespołu, nowe rozwiązanie to znaczne usprawnienie w wymagającym obszarze przygotowania materiału do badań. Zapewnia ono powtarzalność czynności, uniezależnia wydajność pracy od czynnika ludzkiego, większym niż dotychczas stopniu opiera się na procesach zautomatyzowanych. Gwarantuje również niezmienny, wysoki poziom jakości i ogranicza ryzyko błędów.

To jednak nie wszystko. Dzięki wprowadzonej technologii maksymalizujemy ilość danych pozyskiwanych z jednego badania. Pośrednio skutkuje to obniżeniem kosztów dla pacjenta, co zwiększa dostęp do specjalistycznej diagnostyki. – podkreśla dr Pukszta. Pomysł ekspertów z INVICTA zauważył producent sprzętu, firma Eppendorf. Rozwiązanie opisano w nocie aplikacyjnej, jako wzorcowe dla innych ośrodków.

Technologia NGS w Laboratorium Genetycznym INVICTA znajduje zastosowanie na wielu polach. Wykorzystywana jest szeroko w standardowej diagnostyce genetycznej. Na bazie nowych możliwości wdrożyliśmy platformę badań Open Frame, która lekarzom genetykom ułatwia zaplanowanie celowanego, dopasowanego do potrzeb pacjentów, panelu badań. – uzupełnia dr Pukszta. Sekwencjonowanie następnej generacji jest też używane w genetycznej diagnostyce preimplantacyjnej PGD. INVICTA jako pierwszy ośrodek na świecie wdrożyła tą metodę badania zarodków do praktyki klinicznej.

Pełna treść noty aplikacyjnej dostępna jest na stronie:

https://online-shop.eppendorf.pl/PL-pl/Materialy-zuzywalne-44512/Koncowki-44513/epTIPSLoRetention-PF-9244.html
w zakładce POBIERZ/DOKUMENTY DO POBRANIA/Nota aplikacyjna 369.

INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
Laboratorium Genetyczne INVICTA w 2005 roku, jako pierwsze w Polsce wprowadziło Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie - urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia poważnych chorób genetycznych (np. Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX'a, Choroba Huntingtona i wielu innych). Stosujemy najnowsze metody, w tym jako pierwsi na świecie - sekwencjonowanie DNA następnej generacji (PGD NGS).