Przed programem zapłodnienia pozaustrojowego

Przed programem zapłodnienia pozaustrojowego

Pacjenci przystępujący do procedury in vitro powinni rozważyć wykonanie podstawowego panelu badań genetycznych. Na podstawie uzyskanych wyników można oszacować ewentualne ryzyko przekazania potomstwu choroby lub wystąpienia u niego wady genetycznej. Do najczęstszych dodatkowo zalecanych badań należą m.in.:


• Kariotyp (kobieta i mężczyzna)

Na ogół pierwszą diagnostyką, jaką proponuje się obojgu parterom jest badanie kariotypu. Kariotyp to zestaw 23 par chromosomów, występujący w komórkach budujących ciało każdego człowieka. Zawiera on kompleksową informacje genetyczną. Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów u danej osoby. Pozwala ono na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości – u zdrowych ludzi przede wszystkim w strukturze chromosomów. Tego typu zaburzenia (tzw. translokacje) zazwyczaj nie dają objawów u dorosłego „nosiciela”, jednak przyczyniać się mogą do wystąpienia wad genetycznych u jego potomstwa. Badanie kariotypu powinno być wykonane u obojga partnerów. Umożliwia ono oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego u danej pary (zwłaszcza jeśli ma ona pozytywny wywiad genetyczny, doświadczyła poronień lub niepowodzeń rozrodu). Badanie kariotypu wykonuje się raz na całe życie.


• Badanie Fragmentacji DNA Plemnika (mężczyzna)

Badanie wykonywane jest metodą TUNEL, umożliwiającą uzyskanie szczegółowych informacji o analizowanych parametrach. Pozwala ono na szczegółowe zbadanie jakości materiału genetycznego przenoszonego przez plemniki. Uzyskane wyniki umożliwiają prognozowanie skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Standardowa ocena nasienia nie zawsze dostarcza wszystkich koniecznych informacji umożliwiających określenie płodności mężczyzny.Zarodki uzyskane wskutek zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z nieprawidłowym (wysokim) stopniem fragmentacji DNA mają słabe rokowania już na etapie rozwoju w stadium blastocysty (5-dniowy zarodek). Podane do macicy znacznie gorzej się przyjmują, a uzyskane dzięki nim ciąże częściej mogą kończyć się poronieniami, nieprawidłowościami i zwiększoną podatnością potomstwa na zachorowalność na nowotwory. Podwyższony poziom fragmentacji DNA plemnikowego związany jest m.in. z infekcjami, gorączką, podwyższeniem temperatury w okolicach jąder, paleniem papierosów, nieodpowiednią dietą, używkami, ekspozycją na zanieczyszczenia środowiskowe, jak również z zaawansowanym wiekiem. Leczenie, a dokładniej zminimalizowanie poziomu fragmentacji, zależy od czynnika sprawczego. Jeśli przyczyną uszkodzeń w chromatynie był stres oksydacyjny, zmiana stylu życia oraz zbilansowana dieta mogą przyczynić się do obniżenia stopnia uszkodzenia DNA. Stosowanie antybiotykoterapii w przypadku stanów infekcyjnych również powinno poskutkować obniżeniem poziomu fragmentacji. Zweryfikowanie trafności podjętych czynności należy sprawdzić oceniając jakość materiału genetycznego powtórnie, w odstępie 2-3 miesięcy od pierwszej analizy.

Nieprawidłowe wyniki badania kariotypu lub wysoki poziom fragmentacji DNA plemników mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. W takich przypadkach lekarz zalecić może wykonanie w ramach programu zapłodnienia pozaustrojowego dodatkowej diagnostyki tzw. badań preimplentacyjnych PGS lub PGD.

INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
Laboratorium Genetyczne INVICTA w 2005 roku, jako pierwsze w Polsce wprowadziło Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie - urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia poważnych chorób genetycznych (np. Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX'a, Choroba Huntingtona i wielu innych). Stosujemy najnowsze metody, w tym jako pierwsi na świecie - sekwencjonowanie DNA następnej generacji (PGD NGS).