Pacjenci przystępujący do procedury in vitro powinni rozważyć wykonanie podstawowego panelu badań genetycznych. Na podstawie uzyskanych wyników można oszacować ewentualne ryzyko przekazania potomstwu choroby lub wystąpienia u niego wady genetycznej. Do najczęstszych dodatkowo zalecanych badań należą m.in.:
• Kariotyp (kobieta i mężczyzna)
Na ogół pierwszą diagnostyką, jaką proponuje się obojgu parterom jest badanie kariotypu. Kariotyp to zestaw 23 par chromosomów, występujący w komórkach budujących ciało każdego człowieka. Zawiera on kompleksową informacje genetyczną. Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów u danej osoby. Pozwala ono na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości – u zdrowych ludzi przede wszystkim w strukturze chromosomów. Tego typu zaburzenia (tzw. translokacje) zazwyczaj nie dają objawów u dorosłego „nosiciela”, jednak przyczyniać się mogą do wystąpienia wad genetycznych u jego potomstwa. Badanie kariotypu powinno być wykonane u obojga partnerów. Umożliwia ono oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego u danej pary (zwłaszcza jeśli ma ona pozytywny wywiad genetyczny, doświadczyła poronień lub niepowodzeń rozrodu). Badanie kariotypu wykonuje się raz na całe życie.
• Badanie Fragmentacji DNA Plemnika (mężczyzna)
Badanie wykonywane jest metodą TUNEL, umożliwiającą uzyskanie szczegółowych informacji o analizowanych parametrach. Pozwala ono na szczegółowe zbadanie jakości materiału genetycznego przenoszonego przez plemniki. Uzyskane wyniki umożliwiają prognozowanie skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Standardowa ocena nasienia nie zawsze dostarcza wszystkich koniecznych informacji umożliwiających określenie płodności mężczyzny.Zarodki uzyskane wskutek zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z nieprawidłowym (wysokim) stopniem fragmentacji DNA mają słabe rokowania już na etapie rozwoju w stadium blastocysty (5-dniowy zarodek). Podane do macicy znacznie gorzej się przyjmują, a uzyskane dzięki nim ciąże częściej mogą kończyć się poronieniami, nieprawidłowościami i zwiększoną podatnością potomstwa na zachorowalność na nowotwory. Podwyższony poziom fragmentacji DNA plemnikowego związany jest m.in. z infekcjami, gorączką, podwyższeniem temperatury w okolicach jąder, paleniem papierosów, nieodpowiednią dietą, używkami, ekspozycją na zanieczyszczenia środowiskowe, jak również z zaawansowanym wiekiem. Leczenie, a dokładniej zminimalizowanie poziomu fragmentacji, zależy od czynnika sprawczego. Jeśli przyczyną uszkodzeń w chromatynie był stres oksydacyjny, zmiana stylu życia oraz zbilansowana dieta mogą przyczynić się do obniżenia stopnia uszkodzenia DNA. Stosowanie antybiotykoterapii w przypadku stanów infekcyjnych również powinno poskutkować obniżeniem poziomu fragmentacji. Zweryfikowanie trafności podjętych czynności należy sprawdzić oceniając jakość materiału genetycznego powtórnie, w odstępie 2-3 miesięcy od pierwszej analizy.
Nieprawidłowe wyniki badania kariotypu lub wysoki poziom fragmentacji DNA plemników mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. W takich przypadkach lekarz zalecić może wykonanie w ramach programu zapłodnienia pozaustrojowego dodatkowej diagnostyki tzw. badań preimplentacyjnych PGS lub PGD.