Polski
Test BRCA1 i BRCA2™ to genetyczne badanie przesiewowe wykonywane z wykorzystaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Jego celem jest wykrycie mutacji w sekwencji kodującej obu genów BRCA. Test pozwala na określenie, czy u danej osoby występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika związane z nosicielstwem określonych mutacji w genach BRCA.
Test prowadzi się w dwóch etapach:
- Sekwencjonowanie techniką NGS umożliwia kompletną analizę obu genów w celu stwierdzenia, czy w danej próbce występują zmiany punktowe w ich sekwencji.
- Określony zostaje efekt molekularny i biologiczny stwierdzonych u pacjenta wariantów. Pacjent otrzymuje również dane na temat znaczenia klinicznegowykrytych zmian. Dla ustalenia tych informacji wykorzystywane są dostępne dane literaturowe oraz informacje zebrane w bazach danych takich jak: HGMD Professional, NCBI ClinVar, dbSNP, Exome Variant Server, 1000 Genomes Project , BIC. W przypadku nie opisanych zmian ich patogenność określana jest z wykorzystaniem algorytmów do predykcji bioinformatycznej m.in. Mutation Taster, SIFT, PolyPhen-2, Mutation Assesor i innych.
W wyniku badania pacjent otrzymuje kompletną informacje na temat wykrytych u niego wariantów wraz z kompleksową interpretacją obejmującą zarówno analizę znaczenia molekularnego, jak i związku wykrytych zmian z ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej.
