PGDA NGS 360™ – diagnostyka preimplantacyjna w kierunku aneuploidii przy użyciu NGS – studium przypadku

Przykład pacjentki z Centrum Medycyny Rozrodu ARTVIMED z Krakowa, u której wykorzystano diagnostykę PGT w kierunku aneuploidii. Biopsje zarodków były badane w Laboratorium INVICTA.

Dr n.med. Bartosz Chrostowski

Dr inż. Jurij Koseniuk

Centrum Medycyny Rozrodu ARTVIMED w Krakowie

Pacjentka l. 29, BMI 28, wywiad w kierunku niepłodności 2,5 roku (w 2014 r). W badaniach dodatkowych stwierdzona uprzednio niedrożność prawego jajowodu (badanie HyCoSy) oraz ograniczona do wieku rezerwa jajnikowa – AMH 1,2 ng/ml. W badaniu nasienia stwierdzono koncentrację plemników 58,8 mln/ml, ruch postępowy 60% oraz 2% plemników o prawidłowej morfologii (wg kryteriów ścisłych). Para zakwalifikowana do programu zapłodnienia pozaustrojowego w protokole antagonistycznym. Pacjentka stymulowana przez 11 dni 150 IU uFSH + 75 hMG, od 5 dnia stymulacji włączono cetrorelix 0,25 mg/d. Stężenie estradiolu w dniu podania hCG: 2137 pg/ml. Spunktowano 16 pęcherzyków, uzyskano 13 wzgórków jajonośnych, z czego 9 oocytów MII, 3 GV i 1 oocyt zdegenerowany. IVF-ICSI poddano 9 oocytów MII (rok 2014, przed wejściem w życie Ustawy o Leczeniu Niepłodności). Uzyskano 7 prawidłowych zapłodnień, 2 haploidalne. Zarodki następnie poddano hodowli do 5 doby. Transferowano 2 zarodki w stadium blastocysty 4AA i 4AA.

Witryfikacji poddano 4 zarodki w stadium blastocysty (4AA, 4AA, 4BC, 4CC).

Pacjentka zaszła w ciążę bliźniaczą, dwukosmówkową. W trakcie badania prenatalnego USG w 12 tyg. Ciąży stwierdzono obumarcie jednego z płodów oraz cechy przemawiające za aneuploidią u drugiego płodu (wg relacji pacjentki nieprawidłowo zwiększona przezierność karku, badanie było wykonywane w USA). Przed rozpoczęciem diagnostyki inwazyjnej (przed terminem amniopunkcji) drugi płód również obumarł. Ze względu na niekorzystny przebieg ciąży pacjenci zwrócili się do nas o wykonanie diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków zamrożonych. W związku z powyższym rozmrożono zarodki celem pobrania fragmentu trofoektodermy do badania genetycznego. Zarodki klasy 4BC i 4CC uległy degeneracji po rozmrożeniu i materiał pobrano z dwóch zarodków (4AA i 4AA). Zarodki ponownie poddano witryfikacji. Badanie genetyczne wykonano metodą PGD NGS w laboratorium Invicta. Wyniki badania potwierdziły euploidię jednego z zarodków.