Polski
Panele badań A-Z
| Id | Nazwa | Zakres | Materiał | Technika | Czas oczekiwania na wynik |
|---|---|---|---|---|---|
| 5710 | CLARA Optima - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1). | CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1(Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe), GJB2(c.35delG, c.35G>T,c.35G>A), PAH( c.1222C>T ), HADHA(c.1528G>C), ACADM(c.985A>G), DHCR7(c.452G>A, c.452G>C, c.976G>T), NBN(c.657_661del5), SCO2(c.418G>A), SURF1( c.312_321del10insAT, c.845_846delCT) | Krew żylna (EDTA) | minisekwencjonowanie | 14 dni |
| 5723 | CLARA Optima - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1). | CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1(Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe), GJB2(c.35delG, c.35G>T,c.35G>A), PAH( c.1222C>T ), HADHA(c.1528G>C), ACADM(c.985A>G), DHCR7(c.452G>A, c.452G>C, c.976G>T), NBN(c.657_661del5), SCO2(c.418G>A), SURF1( c.312_321del10insAT, c.845_846delCT) | ślina | minisekwencjonowanie | 14 dni |
| 5709 | CLARA Universal - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1) | CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1 (Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe) | Krew żylna (EDTA) | minisekwencjonowanie | 14 dni |
| 5724 | CLARA Universal - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1) | CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1 (Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe) | ślina | minisekwencjonowanie | 14 dni |
| 5312 | Panel Antykocepcja + HTZ | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT) | Krew żylna (EDTA) | Real Time PCR | 14 dni |
| 5311 | Panel Antykocepcja + HTZ | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT) | Ślina | Real Time PCR | 14 dni |
| 5314 | Panel Choroby układu krążenia | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G/5G | Krew żylna (EDTA) | Real Time PCR | 14 dni |
| 5313 | Panel Choroby układu krążenia | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G/5G | Ślina | Real Time PCR | 14 dni |
| 5305 | Panel Niepłodność Męska | AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del) i c.54- 5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), ANXA5 (haplotyp M2) | Ślina, | PCR | 14 dni |
| 5306 | Panel Niepłodność Męska | AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del) i c.54- 5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), ANXA5 (haplotyp M2) | Krew żylna (EDTA), | PCR | 14 dni |
| 5308 | Panel Niepłodność Żeńska | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), FMR1 (bad. przesiewowe), ANXA5 (haplotyp M2) | Krew żylna (EDTA) | Real Time PCR | 14 dni |
| 5307 | Panel Niepłodność Żeńska | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), FMR1 (bad. przesiewowe), ANXA5 (haplotyp M2) | Ślina | Real Time PCR | 14 dni |
| 5309 | Panel Poronienia | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G / 5G | Ślina | Real Time PCR | 14 dni |
| 5310 | Panel Poronienia | Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G / 5G | Krew żylna (EDTA) | Real Time PCR | 14 dni |
| 5315 | Panel Rak Piersi/Jajnika - podstawowy | BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC), NOD2 (c.3019dupC (3020insC) | Ślina | sekwencjonowanie | 14 dni |
| 5316 | Panel Rak Piersi/Jajnika - podstawowy | BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC), NOD2 (c.3019dupC (3020insC) | Krew żylna (EDTA) | PCR | 14 dni |
| 5318 | Panel Rak Piersi/Jajnika - rozszerzony | BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395), NOD2 (c.3019dupC (3020insC), PALB2 (c.509_510delGA i c.172_175delTTGT) | Krew żylna (EDTA) | PCR | 14 dni |
| 5317 | Panel Rak Piersi/Jajnika - rozszerzony | BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395), NOD2 (c.3019dupC (3020insC), PALB2 (c.509_510delGA i c.172_175delTTGT) | Ślina | sekwencjonowanie | 14 dni |