Panele badań A-Z

IdNazwaZakresMateriałTechnikaCzas oczekiwania na wynik
5710CLARA Optima - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1).CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1(Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe), GJB2(c.35delG, c.35G>T,c.35G>A), PAH( c.1222C>T ), HADHA(c.1528G>C), ACADM(c.985A>G), DHCR7(c.452G>A, c.452G>C, c.976G>T), NBN(c.657_661del5), SCO2(c.418G>A), SURF1( c.312_321del10insAT, c.845_846delCT)Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5723CLARA Optima - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1).CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1(Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe), GJB2(c.35delG, c.35G>T,c.35G>A), PAH( c.1222C>T ), HADHA(c.1528G>C), ACADM(c.985A>G), DHCR7(c.452G>A, c.452G>C, c.976G>T), NBN(c.657_661del5), SCO2(c.418G>A), SURF1( c.312_321del10insAT, c.845_846delCT)ślinaminisekwencjonowanie14 dni
5709CLARA Universal - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1)CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1 (Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe)Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5724CLARA Universal - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1)CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1 (Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe)ślinaminisekwencjonowanie14 dni
5312Panel Antykocepcja + HTZ Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG
(185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT)
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5311Panel Antykocepcja + HTZ Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG
(185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT)
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5314Panel Choroby układu krążenia Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G/5G
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5313Panel Choroby układu krążeniaProtrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G/5G
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5305Panel Niepłodność MęskaAZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del) i c.54-
5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), ANXA5 (haplotyp M2)
Ślina, PCR14 dni
5306Panel Niepłodność Męska AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del) i c.54-
5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), ANXA5 (haplotyp M2)
Krew żylna (EDTA), PCR14 dni
5308Panel Niepłodność ŻeńskaProtrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), FMR1 (bad.
przesiewowe), ANXA5 (haplotyp M2)
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5307Panel Niepłodność Żeńska Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), FMR1 (bad.
przesiewowe), ANXA5 (haplotyp M2)
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5309Panel PoronieniaProtrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G / 5G
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5310Panel Poronienia Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G / 5G
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5315Panel Rak Piersi/Jajnika - podstawowyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA
(3819del5), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC), NOD2 (c.3019dupC (3020insC)
Ślinasekwencjonowanie14 dni
5316Panel Rak Piersi/Jajnika - podstawowyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA
(3819del5), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC), NOD2 (c.3019dupC (3020insC)
Krew żylna (EDTA)PCR14 dni
5318Panel Rak Piersi/Jajnika - rozszerzonyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T),
BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2 (c.3019dupC (3020insC),
PALB2 (c.509_510delGA i c.172_175delTTGT)
Krew żylna (EDTA)PCR14 dni
5317Panel Rak Piersi/Jajnika - rozszerzonyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T),
BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2 (c.3019dupC (3020insC),
PALB2 (c.509_510delGA i c.172_175delTTGT)
Ślinasekwencjonowanie14 dni