Polski
Nowa personalizowana platforma genetyczna Open Frame Sequencing™ wprowadza nowe możliwości dla klinik i lekarzy oraz zwiększa dostępność badań opartych na do najnowszych technologiach.
Badanie Open Frame Sequencing wykorzystujące technikę NGS umożliwia identyfikację ponad 90% wszystkich poznanych i opisanych mutacji, zbadanie sekwencji kodującej 81% wszystkich znanych genów, a także 93% wszystkich eksonów w genomie ludzkim, co stanowi najszerszy zakres ze wszystkich ofert dostępnych na rynku. To co sprawia, że personalizowana platforma genetyczna Open Frame Sequencing™ jest wyjątkowa:
- Elastyczność – samodzielnie określenie rodzaju badania tj. możliwość zbadania jednej bądź kilku mutacji germinalnej, jednego bądź kliku eksonów, jednego lub kilku genów
- Otwartość – samodzielne określenie zakresu badania: oferujemy wybór z 15 189 genów, a także ponad 163 000 mutacji czy z 331 130 eksonów.
- Personalizacja – możliwość szczegółowego dopasowania diagnostyki do potrzeb Pacjenta i optymalizacja kosztów. Cena badania ustalona jest wyłącznie w odniesieniu do wybranego zakresu badań.
Jednym z dostępnych rozwiązań jest wykonanie standardowego drogiego badania np. ponad 4000 genów po czym okazuje się, że w rzeczywistości wykorzystujemy informację z 4-5 genów, gdyż zakres ich interpretacji zostaje zawężony na podstawie dodatkowych informacji klinicznych. Bardziej optymalnym rozwiązaniem jest najpierw określenie faktycznych potrzeb pacjenta, przeprowadzić personalizację zakresu badania pod konkretnego pacjenta, po czym zlecić badanie tak sprecyzowanego zakresu, minimalizując również koszty takiej diagnostyki.
Open Frame Sequencing™ jest niezwykle prostym narzędziem diagnostycznym. Cały proces uzyskania wyniku badania Open Frame Sequencing™ należy rozpocząć od określenia wskazania do diagnostyki np. podejrzenie choroby genetycznej na podstawie zaobserwowanych cech fenotypowych. Następnie należy wyszukać geny, w których zmiany mogą odpowiadać za stwierdzone objawy. Internet oferuje wiele różnorodnych baz genów (np. OMIM, ClinVar), z których można korzystać poszukując interesujących Nas genów znając objawy kliniczne. Następnym krokiem jest sprawdzenie dostępności badania używając Wyszukiwarki Genów Open Frame™, dostępnej na stronie www.invictagenetics.pl/geny . Wystarczy wpisać nazwę genu w nomenklaturze HGNC w okienko oznaczone napisem „GEN”. Wyszukiwarka podpowiada nazwy genów. Wyszukiwarka genów Open Frame™ pozwala na jednoczesne uzyskanie informacji na temat 5 genów.
Wyszukiwarka genów Open Frame dostarcza informacji na temat kompatybilności genu z Open Frame Sequencing. Jeżeli poszukiwany gen jest kompatybilny wystarczy zamówić zestaw pobraniowy, pobrać materiał zgodnie z załączoną instrukcją, a następnie odesłać do Laboratorium Genetycznego INVICTA. W sytuacji gdy poszukiwany gen nie jest kompatybilny z platformą Open Frame Sequencing można skontaktować się z Laboratorium Genetycznym INVICTA celem ustalenia możliwości wykonania.
Open Frame Sequencing to najnowsze narzędzie diagnostyczne w Laboratorium Genetycznym INVICTA. Ta jedyna w Polsce personalizowana platforma znacznie ułatwia i przyśpiesza proces diagnostyczny dla wszystkich, który poszukują odpowiedzi na pytania dotyczące informacji w ich kodzie genetycznym. Szeroki zakres badania daje możliwości uzyskania odpowiedzi również dla Pacjentów dotąd niezbadanych z powodu braku dla nich odpowiedniej oferty badania genetycznego.
