Nowoczesna technika biologii molekularnej, jaką jest sekwencjonowanie następnej generacji (ang. NGS – Next Generation Sequencing), umożliwia precyzyjne odczytanie kodu genetycznego człowieka. Duże możliwości techniki NGS przekładają się na szeroki wachlarz zastosowań na całym świecie, w tym w obszarze diagnostyki medycznej. Laboratorium Genetyczne INVICTA, na bazie technologii NGS, opracowało spersonalizowaną platformę badań: Open Frame Sequencing™.
Open Frame Sequencing™ stanowi uniwersalne narzędzie, umożliwiające kompleksową diagnostykę genetyczną, ukierunkowaną na potrzeby pacjenta. Badanie umożliwia identyfikację ponad 163 000 wszystkich poznanych i opisanych mutacji, ponad 331 000 wszystkich eksonów w genomie ludzkim oraz zbadanie sekwencji kodującej ponad 15 000 znanych genów.
Dzięki rozwojowi technik molekularnych, na rynku pojawiają się co raz to nowsze oferty dotyczące badań genetycznych. Można przebadać genom człowieka pod kątem predyspozycji do chorób zakrzepowo-zatorowych, podłoża niepłodności męskiej lub żeńskiej czy też uwarunkowań genetycznych nowotworów. Jednak w gąszczu różnorodnych paneli lub z góry zdefiniowanych propozycji poszczególnych badań, Pacjent szukający potwierdzenia podłoża genetycznego choroby rozpoznanej klinicznie, czy też poszukujący mutacji patogennej obecnej u krewnych, nie zawsze może znaleźć to, czego szuka. Laboratorium genetyczne INVICTA wyszło takim Pacjentom naprzeciw i stworzyło na bazie technologii NGS personalizowaną platformę genetyczną Open Frame Sequencing ™.
To innowacyjne rozwiązanie dedykowane jest specjalistom, którzy w swojej codziennej pracy oczekują elastycznego podejścia, sprawnej współpracy oraz badań „szytych na miarę”. Open Frame Sequencing bazuje na najnowocześniejszej na świecie metodzie diagnostycznej, jaką jest Next Generation Sequencing (NGS). Metoda ta jest obecnie uznawana za referencyjną dla wszystkich innych technik analizy DNA. Podczas gdy w sekwencjonowaniu metodą Sangera badane miejsce typowo odczytuje się 2- krotnie, NGS oferuje przynajmniej 200-krotny odczyt badanego miejsca. Ponadto technologia ta pozwala na równoczesne sekwencjonowanie olbrzymiej liczby fragmentów DNA.