Polski
Nieinwazyjny test prenatalny umożliwia wykrycie najczęściej występujących aberracji chromosomowych u płodu: trisomii chromosomów 13, 18 i 21 oraz aberracji liczbowych chromosomów płciowych. Dodatkową opcją jest możliwość wykonania badania określonych mikrodelecji (nie wykonywane dla ciąży mnogiej).
Test wykorzystuje do badania wolne pozakomórkowe DNA (cfDNA) płodowe znajdujące się w osoczu krwi matki, umożliwiające przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej, bez narażenia ciąży. Dzięki metodzie NGS, opartej na masywnym równoległym sekwencjonowaniu, możliwe jest zbadanie cfDNA i określenie ryzyka występowania liczbowych aberracji chromosomowych. Masywne równoległe sekwencjonowanie cfDNA uzyskanego z osocza krwi matki, wykorzystywane w badaniu, jest potwierdzoną metodą wykrywania aneuploidii występujących u płodu, w przypadku trisomii 21 jego czułość przekracza 99.99% a specyficzność wynosi >99.8%. (tabela?)
Badanie wykonuje się z 10 ml krwi kobiety ciężarnej, przez co jest testem bezpiecznym, nie ingerującym w środowisko płodu. Z osocza krwi kobiety ciężarnej izoluje się wolne pozakomórkowe DNA, zarówno matczyne jak i płodowe. Kolejnym etapem jest zastosowanie metody molekularnej masywnego równoległego sekwencjonowania, pozwalającej na identyfikację i zbadanie pozakomórkowego DNA. Jest to metoda ilościowa, w której sekwencjonowane fragmenty cfDNA są dopasowane do ludzkiego genomu przy pomocy baz danych. Ilość poszczególnych fragmentów DNA dla analizowanych chromosomów, w porównaniu do fragmentów DNA chromosomów referencyjnych, jest określana przy pomocy zaawansowanych programów do analizy statystycznej.
Otrzymany raport badania może zawierać jeden z trzech wyników dla trisomii oznaczanych chromosomów : „wykryto aneuploidię” – jeśli badanie wskazało na obecność dodatkowego chromosomu; „nie wykryto aneuploidii” – jeśli wynik jest zgodny z dwoma kopiami chromosomu oraz „ istnieje podejrzenie aneuploidii” – jeśli otrzymano wartości graniczne dla wystąpienia trisomii.
W przypadku badania dla chromosomów płciowych wyniki są klasyfikowane jako jedna z sześciu kategorii: XX, XY, MX (monosomia X), XXX, XXY oraz XYY.
Test prenatalny jest badaniem skriningowym, każdy wynik powinien być skonsultowany przez zlecającego lekarza. Wyniki wskazujące na występowanie aberracji chromosomowej należy potwierdzić inwazyjnymi badaniami prenatalnymi z płynu owodniowego (amniopunkcja) lub kosmówki (biopsja).
