TestNACE®24
Badanie genetyczne płodu

Co to jest Test NACE®24?

NACE®24 to nieinwazyjny test prenatalny, który skierowany jest do każdej pacjentki ciężarnej

NACE®24 to badanie genetyczne umożliwiające ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego dziecka (wolne płodowe DNA - cffDNA) uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u dziecka.

Do najczęściej wstępujących zmian należą nieprawidłowości powodujące: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE®24 może również badać nieprawidłowości powodowane przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y). Są to sytuacje, w których występuje odstępstwo od prawidłowej liczby 2 chromosomów płci u mężczyzn (XY) lub kobiet (XX).

Dodatkowo w ramach badania wykrywane są wszystkie delecje i duplikacje powyżej 7Mpz. Są to zmiany w budowie chromosomów, które mogą powodować wady umysłowe umysłowe lub fizyczne u dziecka, o różnym poziomie nasilenia.

NACE®24 można wykonać u pacjentki od 10 tygodnia ciąży. Wynik badania jest wydawany do 6 dni roboczych.

Dlaczego warto wykonać Test NACE®24?

  • Całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka- to nieinwazyjny test prenatalny z krwi matki
  • Wykrywa prawdopodobieństwo wystąpienia aneuploidii wszystkich chromosomów oraz delecji i duplikacjipowyżej 7Mpz, odpowiedzialnych za istotne zespoły genetyczne.
  • Badanie jest bardzo dokładne, wykonywane metodą NGS – rozdzielczość jest wyższa w porównaniu z badaniem kariotypu z amniocytów
  • Test NACE®24 jest niezawodny - wystarczy tylko 2% DNA dziecka w krwi matki, aby wykonać badanie (nawet 2x mniej w porównaniu z innymi testami), niezależnie od BMI matki.

Co badamy w ramach Testu NACE®24

Zespół
Downa
T21) 		Zespół
Edwardsa
(T18) 		Zespół
Patau
(T13) 		Nieprawidłowości liczbowe
chromosomów płci X,Y
• Zespół Turnera (45, X)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół XYY
• Trisomia chromosomu X		 Płeć
dziecka 		Nieprawidłowości
liczbowe
pozostałych
chromosomów
(aneuploidie)

 Nieprawidłowości w budowie
wszystkich chromosomów
(delecje duplikacje)
powyżej 7Mpz w tym:
• Zespół Cri-du-chat
• Zespół Pallister-Killian 		Ciąża
pojedyncza 		Czas
realizacji
testu
V V V V V V V V do 6 dni
roboczych

Jeśli wynik testu NACE®24 będzie pozytywny

W przypadku stwierdzenia wyniku pozytywnego, zalecane są następujące działania:

  • Konsultacja z Twoim lekarzem prowadzącym
  • konsultacja genetyczna
  • podjęcie odpowiednich kroków diagnostycznych i terapeutycznych

Które pacjentki powinny wykonać nieinwazyjny test prenatalny NACE®24

 

Wykonanie testu NACE®24 rekomendowane jest w szczególności, gdy:

  • Wiek pacjentki powyżej 35 lat (ciąża pojedyncza) lub powyżej 32 lat (ciąża mnoga).
  • Urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13.
  • Niewykonanie testu PAPP’a.
  • Stwierdzenie niekorzystnego stężenia badanych białek w teście PAPP’a
  • Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej
  • Wystąpienie u jednego z partnerów zrównoważonej translokacji Robertsonowskiejj
  • Obawa rodziców wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie u dziecka
  • Wiek partnera powyżej 55 lat.

Ograniczenia badania NACE®24

 
  • Test NACE®24wykonywany jest dla ciąż pojedynczych.
  • Dla ciąż mnogich wykonujemy test NACE podstawowy – wykrywający najczęstsze nieprawidłowości - zespół Downa, Edwardsa i Patau
  • Płeć dzieci - stwierdzana jest obecność lub brak chromosomu Y, a płeć każdego z płodów ustalana jest szacunkowo.
  • Test NACE w ciążach mnogich nie wykrywa aneuploidii chromosomów płciowych.

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:

  • Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy
  • Bezpłatny transport
  • Wynik w języku polskim

   
Proces współpracy
Ograniczenia

Niniejsze badanie są bardziej dokładne w wykrywaniu trisomnii niż obecnie stosowane inne badania przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo to, możliwe jest uzyskanie błędnych wyników. Wszystkie wyniki pozytywne (wykryta nieprawidłowość chromosomalna) muszą zostać potwierdzone badaniem inwazyjnym. Wynik ujemny (nie wykryty zmian) musi korelować z innymi wynikami badań klinicznych (ultrasonografii, itp.) i nie wyklucza możliwości wystąpienia nieprawidłowości na każdym poziomie genertycznym, wad wrodzonych oraz innych sytuacji, które były badane lub nie były badane w tym teście. Płeć płodu musi być zgoda z wynikami badań USG. Z mniejszą dokładnością badania mamy do czynienia w przypadku: (1) aneuploidii chromosomów matki; (2) mozaicyzmu (płodu lub ograniczonego do łożyska); (3) przetoczenia krwi allogenicznej, transplantacji komórek macierzystych lub terapii z wykorzystaniem komórek macierzystych; (4) zespołu znikającego bliźniaka; (5) ciąży mnogiej.

Literatura

  • 1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym DNA. Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
  • 2. Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7.
  • 3. Sehnert AJ, I wsp Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9.
  • 4. Gil MM, I wsp. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Mar;45(3):249-66.
  • 5. Iwarsson E, I wsp. Analysis of cell-free fetal DNA in maternal blood for detection of trisomy 21, 18 and 13 in a general pregnant population and in a high risk population – a systematic review and meta-analysis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017 Jan;96(1):7-18.
  • 6. https://www.igenomix.com/provider-tests/non-invasive-prenatal-test-nace
  • 7. Bianchi D, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
  • 8. Bianchi D, Platt L, Goldberg J, et al. Genome-Wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet & Gynecol 2012;119:00-00.
  • 9. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013; 33(7): 667-674.
  • 10. Lau TK, Chan MK, Lo PS, et al. Clinical utility of non-invasive fetal trisomy (NIFTY) test -- early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25 (10): 19\856-1859.
  • 11. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350:485-7.
  • 12. Mandel P, Metais P. Les acides nucleiques du plasma sanguine chez l’homme. C R Seances Soc Biol Fil. 1978; 143:241-3.
  • 13. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2016; 127(5): e123–e137.
  • 14. Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2013; 60(1): 243-250.
  • 15. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85000 cases. Prenatal Diagn. 2015:doi:10.1002/ pd.4766.
  • 16. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3): 237–243.

Badanie wykonywa jest w renomowanym laboratorium Hiszpańskim