Polski
Od 2013 roku stosowane jest w obszarze genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej nowe narządzie biologii molekularnej – Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS). Technologia ta jest wykorzystywana do określanianp: statusu liczbowego, aneuploidii chromosomów – PGS NGS, występowania niezrównoważeń pochodnych translokacji (ang. unbalanced products of translocation)- PGD TRS, występowania w sekwencji zmian odpowiedzialnych za choroby jednogenowe – PGD ONE. Są to badania wykorzystywane w leczeniu procedurami IVF. Jednak krótki czas stosowania nowej technologii utrudnia rozeznanie czy laboratorium wykonujące badania spełnia wymagane standardy jakości. Takich informacji oczekują pacjenci, lekarze i właściciele klinik IVF.
Zastosowanie badań genetycznych w medycynie rozrodu cechuje się dynamicznym rozwojem. Najnowsze technologie, takie jak NGS znajdują również zastosowanie w Genetycznej Diagnostyce Preimplantacyjnej.Jednym z obiektywnych i rzetelnych sposobów oceny pracy laboratorium są programy kontroli zewnątrzlaboratoryjnej (ang. EQA – ExternalQualityAssessment). EQA są organizowane przez uznane, posiadające autorytet i odpowiednio certyfikowane instytucje z danego obszaru diagnostycznego. Występują krajowe programy kontroli oraz programy międzynarodowe. Dla techniki SekwencjonowaniaNastępnej Generacji od 2014 roku znany jest programDNA Sequencing–NextGen organizowany przez EMQN (EuropeanMolecular Genetics Quality Network)
Laboratorium uczestniczące w kontroli otrzymuje próbkę z materiałem genetycznym, którą należy sekwencjonować wg. rutynowej, wybranej przez uczestnika procedury z wykorzystywaniem techniki NGS. Po wykonaniu analizy uczestnicy sprawdzianu są zobligowani do przesłania do organizatora wyników przez dedykowany do tego portal do transferu danych po sekwencjonowaniu NGS.Wszystkie dane zostają następnie ocenione, a odpowiednie wskaźniki jakości dla każdej próbki obliczone i poddane analizie. Informacje dotyczące zakresu kontroli oraz wyniki analizy bioinformatycznej, organizator sprawdzianu publikuje w raporcie zbiorowym. Dodatkowo każdy uczestnik otrzymuje indywidualny raport wraz z uwagami i wskazówkami mogącymi przyczynić się do udoskonalenia procesu sekwencjonowania NGS w danym laboratorium.
Również w ostatniej edycji tego programuLaboratoria Genetyczne INVICTA otrzymały maksymalną możliwą punktację.
Istnieje również program dedykowany Genetycznej Diagnostyce Preimplantacyjnej organizowany przez UK NEQAS (United KingdomNationalExternalQualityAssessment Service) oraz CEQAS (CytogeneticExternalQualityAssessment Service)
Występuje on w formie dla PGS oraz,od tego roku, w formie dla TRS. Do programu dla PGS zgłosiło się ze świata 10 ośrodków, które zadeklarowały wykorzystanie technologii NGS. W ramach programu analizowano materiał z 3 zarodków. Laboratoria mogły samodzielnie zdecydować o rodzaju analizowanego materiału: blastomer czy komórki blastocysty.
Analiza wyników tego programu pokazała, że dla 2 z 3 badanych zarodków popełniano błędy w oznaczaniu aneuploidii techniką aCGH, podczas gdy nie popełniono błędów jeśli używano technologii NGS.
Laboratorium Genetyczne INVICTA otrzymało maksymalną punktacje zarówno w kategorii prawidłowości oznaczeń jak i interpretacji wyników.
Obiektywne i rzetelne narzędzia oceny jakości pracy Laboratoriów Genetycznych w postaci kontroli zewnętrznej prowadzonej przez ośrodki międzynarodowe są również obecne w obszarze Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej. Stanowią one doskonałe źródło informacji o jakości badań dla tych, którzy pragną czerpać z nich korzyści. Do tej grupy należą właściciele klinik, lekarze oraz pacjenci. W przypadku tych ostatnich wysoka jakość Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej oznacza możliwość posiadania zdrowego potomstwa, o które tak bardzo się starają.
