NGS

Metoda NGS

Metoda diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) opartej o platformę sekwencjonowania następnej generacji (NGS) wykorzystuje najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania genomu ludzkiego (bezpośredniego odczytu informacji genetycznej) do badania zarodków.

Jest ona stosowana w ramach zapłodnienia pozaustrojowego i umożliwia zdobycie kompleksowej informacji o DNA zarodka w zakresie nieprawidłowości chromosomowych czy mutacji genetycznych. Daje to lekarzom niezwykłą szansę pomocy parom, które narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu.

Do tej pory w przypadku odpowiednich wskazań możliwe było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGD z zastosowaniem techniki FISH lub mikromacierzy (aCGH). Obie są skuteczne, mają jednak swoje ograniczenia.

Wiarygodność wyniku na poziomie 99,999%

Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS) stanowi obecnie metodę referencyjną (potwierdzającą wyniki) dla innych technik badawczych w dianostyce genetycznej (takich jak np. RT-PCR, CGH). NGS jest badaniem niezwykle czułym, pozwalającym na identyfikację wielu zmian genetycznych. Dzięki temu rewolucyjnemu rozwiązaniu wiarygodność wyniku sięga 99,999% (Q50 wg Phred Quality Score). Zapewnia ono dostęp do ogromnej ilości danych. To z kolei przekłada się na większe możliwości oceny stanu zdrowia pacjenta przez lekarza i idywidualne dostosowanie postępowania terapeutycznego do jego sytuacji.

Ion PGM System NGS

Dzięki zastosowaniu Next Generations Sequencing każda sekwencja kodująca genu odczytywana jest kilkaset razy. Dla porównania, sekwencjonowanie Sangerowskie, zakłada odczyt najwyżej kilkukrotny. Na etapie przeddiagnostycznym, zlecający nie musi mieć też dokładnej wiedzy o rodzaju poszukiwanej informacji, jak ma to miejsce w przypadku mikromacierzy (CGH). Sekwencjonowanie następnej generacji NGS pozwala na zbadanie całego genu, dzięki czemu wykrywamy nie tylko zmiany w pojedynczych nukleotydach, ale również delecje czy insercje.

Diagnostyka Preimplantacyjna z Sekwencjonowaniem Nowej Generacji PGS-NGS 360°™ to:

• Możliwość badania wszystkich 24 chromosomów jednocześnie z niespotykaną dotąd dokładnością - na poziomie 99,999% (Q50 wg Phred Quality Score)!

• Możliwości badania w kierunku różnych chorób jednogenowych o znanym podłożu genetycznym!

• Wiarygodny wynik
  W badaniu PGS-NGS 360°™ każdej próbce zostaje nadany dodatkowy kod molekularny, wykluczając możliwość jakiejkolwiek pomyłki od momentu pobrania materiału z zarodka. Dodatkowo na wiarygodność badania wpływa bezpośrednie połączenie odczytu DNA z uzyskiwaną informacją. Dzięki chipom w technologii półprzewodników świat cząsteczki DNA znajduje bezpośrednie odzwierciedlenie w sygnale elektronicznym.

• Bezpieczeństwo zarodka – zmniejszenie liczby biopsji do diagnostyki
  Wystarczy zazwyczaj jedna biopsja zarodka, aby uzyskać wiarygodny wynik. W przypadku dotychczasowych metod zdarzało się, że biopsję oraz badanie należało powtórzyć.

• Możliwość połączenia badania chromosomów oraz chorób jednogenowych w jednym badaniu!
  Dotychczas nie było możliwe połączenie badań aneuploidii chromosomowych oraz chorób jednogenowych. Dzisiaj, dzięki NGS jest to możliwe, wystarczy jedna biopsja zarodka.

• Metoda NGS uznawana jest za referencyjną dla wszystkich innych technik
  O sekwencjonowaniu DNA mówi się jako o metodzie referencyjnej (wzorcu dla innych), głównie z powodu jej bezpośredniego charakteru odczytu materiału genetycznego. Pozostałe metody (FISH i mikromacierze) wykorzystują znaczniki i światło jako markery zmian i pośrednio badają materiał genetyczny. Z tego powodu obecnie odchodzi się od tych metod na rzecz wykorzystania NGS.

• Niższe koszty badania
  Specjalna konstrukcja aparatu PGM umożliwia znaczne ograniczenie kosztów badania w porównania z dotychczasowymi metodami. Dzięki temu zwiększamy dostępność diagnostyki preimplantacyjnej PGD dla Pacjentów.