Polski
Lista chorób i predyspozycji do nowotworów A-Z
| ID Badania | Kod badania* | Nazwa choroby | Miejsce badane | Materiał | Technika | Czas wykonania |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-01 | Achondroplazja (ACHM) | Analiza mutacji: c.1123G>T (p.Gly375Cys), c.1138G>A (p.Gly380Arg) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 9 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-02 | Achromatopsja typu 2 (ACHM) | Analiza mutacji: c.829C>T (p.Arg277Cys), c.847C>T (p.Arg283Trp), c.1306C>T (p.Arg436Trp), c.1641C>A (p.Phe547Leu) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych we fragmencie eksonu 8 genu CNGA3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-03 | Achromatopsja typu 3 (ACHM) | Analiza mutacji c.1148del (p.Thr383fs) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 10 genu CNGB3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-04 | Albinizm oczno-skórny (OCA) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TYR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-05 | Amyloidoza transtyretynowa | Analiza całej sekwencji kodującej genu TTR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-06 | Anemia sierpowata, Talasemia beta | Analiza mutacji c.20A>T genu HBB. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-07 | Anemia sierpowata, Talasemia beta | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HBB. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-08 | Aniridia, wrodzona beztęczówkowość | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PAX6. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-09 | Astma | Analiza mutacji: c.1501C>T( p.R501*) oraz c.2282_2285delCAGT (p.Ser761Cysfs*36) w genie FLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-10 | Ataksja z niedoboru witaminy E | Analiza mutacji c.744del (p.Glu249fs) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w kodującym fragmencie eksonu 5 genu TTPA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-11 | Atopowe zapalenie skóry (AZS) | Analiza mutacji: c.1501C>T( p.R501*) oraz c.2282_2285delCAGT (p.Ser761Cysfs*36) w genie FLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-12 | Atopowe zapalenie skóry (AZS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu FLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-13 | Brachydaktylia typu A2 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GDF5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-14 | Brachydaktylia typu B | Analiza całej sekwencji kodujacej genu ROR2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-15 | Brachydaktylia typu B | Analiza sekwencji kodującej eksonów 8 i 9 genu ROR2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-16 | Brachydaktylia typu B | Analiza sekwencji kodującej eksonów 8 i 9 genu ROR2 oraz całej sekwencji kodującej genu NOG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-17 | Brachydaktylia typu B - postać atypowa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NOG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-18 | Brachydaktylia typu C | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GDF5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-19 | Brachydaktylia typu D | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HOXD13. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-20 | Brachydaktylia typu E | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HOXD13. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-21 | Brachydaktylia typu E2 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PTHLH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-23 | Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PRPH2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-24 | Cerolidolipofuscynoza typu 2 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TPP1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-25 | Cerolidolipofuscynoza typu 2 | Analiza mutacji: c.622C>T (p.Arg208*) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-26 | Cherubizm (CRBM) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 9 genu SH3BP2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-27 | Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GDF5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-28 | Choroba Aleksandra | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GFAP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-29 | Choroba Alzheimera | Analiza mutacji c.388T>C (p.Cys130Arg) oraz c.526C>T (p. Arg176Cys) oraz innych wariantów wystepujacych w badanym rejonie eksonu 4 genu APOE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-30 | Choroba Alzheimera | Analiza całej sekwencji kodujacej genu APOE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-31 | Choroba Alzheimera | Analiza sekwencji kodującej eksonu 17 genu APP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-32 | Choroba Alzheimera | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PSEN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-33 | Choroba Alzheimera | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PSEN2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-34 | Choroba Battena, Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa | Analiza mutacji: c.509-1G>C i c.622C>T (p.Arg208Ter) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 6 genu TPP1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-35 | Choroba Canavana | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5 i 6 genu ASPA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-36 | Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HSPB1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-37 | Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu MPZ. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-38 | Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PMP22. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-39 | Choroba Fabry`ego - etap I | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2, 5 i 6 genu GLA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-40 | Choroba Fabry`ego - etap II | Analiza sekwencji kodującej eksonów 1, 3, 4, 7 genu GLA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-41 | Choroba Fahra | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SLC20A2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-42 | Choroba Gauchera | Analiza mutacji: c.1226A>G (p.Asn409Ser), c.1448T>C (p.Leu483Pro), c.84dupG (p.Leu29Alafs*18), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-43 | Choroba Gauchera | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GBA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-44 | Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu, Choroba Hallervordena-Spatza | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PANK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-45 | Choroba Niemanna-Picka typ A/B | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SMPD1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-46 | Choroba Norrie'go | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NDP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-47 | Choroba Parkinsona | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PARK2 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-48 | Choroba Parkinsona | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PARK7. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-49 | Choroba Parkinsona | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PINK1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-50 | Choroba Parkinsona | Analiza sekwencji kodującej eksonów 30, 31, 34, 35, 41, 48 genu LRRK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-51 | Choroba Parkinsona | Analiza mutacji c.6055G>A (p.Gly2019Ser) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 41 genu LRRK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-52 | Choroba rybiej łuski | Analiza całej sekwencji kodujacej genu FLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-53 | Choroba rybiej łuski | Analiza mutacji: c.1501C>T( p.R501*) oraz c.2282_2285delCAGT (p.Ser761Cysfs*36) w genie FLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-54 | Choroba rybiej łuski | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TGM1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-55 | Choroba syropu klonowego (MSUD) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu BCKDHA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-56 | Choroba Wilsona, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe | Analiza najczęstszego wariantu patogennego: c.3207C>A (p.His1069Gln) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 14 genu ATP7B | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-57 | Choroba Wilsona, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe | Analiza mutacji c.3402delC, c.3404delC (p.A1135fs), c.4051C>T (p.Q1351*), c.2930C>T (p.T977M), c.3818C>T (p.P1273L), c.2332C>G (p.R778G) w genie ATP7B. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-58 | Choroba Alpersa-Huttenlochera | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2-8 genu POLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-59 | Choroba Alpersa-Huttenlochera | Analiza sekwencji kodującej eksonów 9-15 genu POLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-60 | Choroba Alpersa-Huttenlochera | Analiza sekwencji kodującej eksonów 16-22 genu POLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-61 | Choroideremia (CHM) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CHM. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-62 | Czerniak | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CDKN2A | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-63 | Czerwienica prawdziwa (PV) i inne choroby mieloproliferacyjne | Analiza mutacji c.1849G>T (p.Val617Phe) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 14 genu JAK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-64 | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD | Analiza całej seekwencji kodujacej genu ACADM. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-65 | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD | Analiza mutacji c.985A>G (p.Lys329Glu) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 11 genu ACADM | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-66 | Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) | Analiza całej sekwencji kodującej genu HADHA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-67 | Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) | Analiza mutacji c.1528G>C (p.Glu510Gln) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 15 genu HADHA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-68 | Dysgenezja gonad | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SRY. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-69 | Dyskineza indukowana ruchem | Analiza mutacji c.649dup (p.Arg217fs) oraz innych wariantów patogennych występujących we fragmencie kodującym eksonu 2 genu PRRT2 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-70 | Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu EFNB1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-71 | Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu EDAR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-72 | Dysplazja kampomeliczna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SOX9. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-73 | Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia | Analiza całej sekwencji kodujacej genu DLL3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-74 | Dysplazja obojczykowo-czaszkowa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu RUNX2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-75 | Dysplazja przegrodowo-oczna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HESX1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-76 | Dysplazja przegrodowo-oczna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SOX2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-77 | Dysplazja tanatoforyczna typu I - I etap (TD1) | Analiza mutacji: c.742C>T (p.Arg248Cys), c.746C>G (p.Ser249Cys) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 7 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-78 | Dysplazja tanatoforyczna typu I - II etap (TD1) | Analiza mutacji: c.1108G>T (p.Gly370Cys), c.1111A>T (p.Ser371Cys), c.1118A>G (p.Tyr373Cys) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 9 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-79 | Dysplazja tanatoforyczna typu II (TD2) | Analiza mutacji: c.1948A>G (p.Lys650Glu) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 14 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-80 | Dysplazja wielonasadowa | Analiza sekwencji kodującej eksonów 10, 11, 12 i 13 genu COMP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-81 | Dysplazja wielonasadowa | Analiza sekwencji kodującej eksonów 14, 15 i 16 genu COMP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-82 | Dystonia torsyjna typu 1 | Analiza mutacji: c.907_909delGAG (p.Glu303del) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w kodującym fragmencie eksonu 5 genu TOR1A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-83 | Dystonia typu 6 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu THAP1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-84 | Dystonia wrażliwa na dopaminę (DRD), zespół Segawy | Analiza całej sekwencji kodującej genu GCH1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-85 | Dystrofia czopkowo-pręcikowa | Analiza sekwencji kodującej eksonu 13 genu GUCY2D. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-86 | Dystrofia dołkowo-plamkowa,dystrofia motylokształtna plamki Deutmana, Dystrofie wzorzyste plamki typu "pattern" (dorosłych) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PRPH2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-87 | Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. | Analiza mutacji: c.550delA (p.Thr184Argfs*36) i c.1469G>A (p.Arg490Gln) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-88 | Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 2 genu MYOT. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-89 | Dystrofia obręczowo-kończynowa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu FKRP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-90 | Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CAV3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-91 | Dystrofia oczno-gardłowa | Określenie liczby powtórzeń (GCN)n w eksonie 1 genu PABPN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-92 | Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a | Analiza całej sekwencji kodujacej genu EFEMP1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-93 | Dystrofie rogówki | Analiza sekwencji kodującej eksonów 4, 11, 12 i 13 genu TGFBI. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-94 | Dystrofie rogówki | Analiza sekwencji kodującej eksonów 14, 15 i 16 genu TGFBI. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-95 | Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PMP22. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-96 | Dziedziczna osteodystrofia Albrighta, rzekoma niedoczynność przytarczyc | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GNAS. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-97 | Dziedziczne choroby prionowe | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PRNP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-98 | Fenyloketonuria (PKU) | Analiza mutacji: c.1222C>T (p.Arg408Trp), c.473G>A (p.Arg158Gln), c.1315+1G>A (IVS12+1G>A) i c.1066-11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 3, 5, 7, 11 i 12 genu PAH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-99 | Fenyloketonuria (PKU) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PAH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-100 | Fruktozemia, Wrodzona nietolerancja fruktozy | Analiza mutacji: c.448G>C (p.Ala150Pro) i c.524C>A (p.Ala175Asp) oraz innych wariantów występujących w eksonie 5 genu ALDOB | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-101 | Fruktozemia, Wrodzona nietolerancja fruktozy | Analiza całej sekwencji kodujacej genu ALDOB. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-102 | Galaktozemia | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GALT. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-103 | Galaktozemia | Analiza mutacji: c.563A>G (p.Gln188Arg) i c.855G>T (p.Lys285Asn) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 oraz 9 genu GALT. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-104 | Głuchota wrodzona DFNA3 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJB6. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-105 | Głuchota wrodzona DFNA9 | Analiza sekwencji kodującej eksonu 3 genu COCH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-106 | Głuchota wrodzona DFNB1 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJB2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-107 | Gorączka okresowa związana z defektem receptora dla TNF | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TNFRSF1A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-108 | Gorączka śródziemnomorska | Analiza całej sekwencji kodującej genu MEFV. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-109 | Hemochromatoza dziedziczna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HFE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-110 | Hemochromatoza dziedziczna | Analiza mutacji: c.187C>G (p.His63Asp), c.193A>T (p.Ser65Cys) i c.845G>A (p.Cys282Tyr) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-111 | Hemochromatoza dziedziczna - określenie rzadkich mutacji | Analiza mutacji: c.848A>C (p.Gln283Pro) i c.502G>T (p.Glu168Ter) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 3 i 4 genu HFE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-112 | Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HFE2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-113 | Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HAMP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-114 | Hiperamonemia typu II - wrodzony niedobór OTC | Analiza całej sekwencji kodujacej genu OTC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-115 | Hipercholesterolemia | Analiza mutacji: c.1775G>A (p.Gly592Glu) oraz innych wariantów wystepujacych w eksonieznajdujacych się w eksonie 12 genu LDLR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-116 | Hipercholesterolemia rodzinna (FH) | Analiza mutacji: c.10580G>A (p.R3527Q), c.10672C>T (p.R3558C), c.10629C>G (p.N3543K) w genie APOB. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-117 | Hiperlipiddemia/ miażdzyca | Analiza mutacji c.388T>C (p.Cys130Arg) oraz c.526C>T (p. Arg176Cys) oraz innych wariantów wystepujacych w badanym rejonie eksonu 4 genu APOE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-118 | Hiperlipiddemia/ miażdzyca | Analiza całej sekwencji kodujacej genu APOE. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-119 | Hiperlipoproteinemia typu I | Analiza całej sekwencji kodującej genu LPL. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-120 | Hipochondroplazja (HCH) | Analiza mutacji: c.1620C>A (p.Asn540Lys), c.1619A>C (p.Asn540Thr), c.1619A>G (p.Asn540Ser), c.1612A>G (p.Ile538Val), c.1950G>C (p.Lys650Asn), c.1948A>C (p.Lys650Gln) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 12 i 14 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-121 | Hipofosfatazja (HPP) | Analiza mutacji c.1042G>A (p.A348T) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 10 genu ALPL. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-122 | Hipofosfatazja (HPP) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu ALPL. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-123 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) | Analiza mutacji c.919G>T (p.Ala307Ser) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych we fragmencie eksonu 8 genu TSEN54. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-124 | Hipoplazja nerwu wzrokowego z wadami układu nerwowego oraz małoocze typu 3 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SOX2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-125 | Homocystynuria | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CBS. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-126 | Homocystynuria | Analiza sekwencji kodującej eksonu 8 genu CBS. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-127 | Identyfikacja płci genetycznej | Analiza w kierunku obecności genów SRY, AMGX,AMGY. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-128 | Jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu MYOC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-129 | Jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu OPTN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-130 | Jaskra wrodzona i dziecięca | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CYP1B1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-131 | Kardiomiopatia | Analiza całej sekwencji kodującej genu LMNA. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-132 | Karłowatość diastroficzna (DD) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 2 genu SLC26A2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-133 | Karłowatość diastroficzna (DD) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 3 genu SLC26A2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-134 | Kończynowo sutkowy zespół | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-135 | Kościozrost promieniowo-łokciowy | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HOXA11. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-136 | Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (ADHR) | Analiza mutacji: c.527G>A (p.Arg176Gln), c.526C>T (p.Arg176Trp), c.535C>T (p.Arg179Trp), c.536G>A (p.Arg179Gln) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w kodującym fragmencie eksonu 3 genu FGF23. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-137 | Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy | Analiza polimorfizumu c.13910T>C genu MCM6. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-138 | Leukodystrofia AD, zespół niedoboru transportera glukozy GLUT1, dystonia typu 18 | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SLC2A1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-139 | Lizencefalia, gładkomózgowie | Analiza całej sekwencji kodujacej genu DCX. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-140 | Łagodna pląsawica rodzinna | Analiza całej sekwencji kodującej genu NKX2-1 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-142 | Metabolizm folianów | Analiza wariantów: c.677C>T oraz c.1298A>C w genie MTHFR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-143 | Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 1-7 genu RET. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-144 | Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 8-14 genu RET. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-145 | Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 15-20 genu RET. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-146 | Mnoga grulczolakowatość wewnętrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) | Analiza mutacji c.628_631delACAG oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 3 genu MEN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-147 | Mnoga grulczolakowatość wewnętrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu MEN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-148 | Mnogie wyrośla kostne typu I | Analiza całej sekwencji kodującej genu EXT1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-149 | Mnogie wyrośla kostne typu I | Analiza całej sekwencji kodującej genu EXT2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-150 | Moczówka prosta nerkowa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu AQP2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-151 | Mukowiscydoza (CF) | Analiza dwóch najczestszych mutacji c.1521_1523delCTT (p.Phe508del) oraz c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16) oraz innych wariantów występujacych w eksonie 11 genu CFTR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4628 ślina, ID4627 krew | Seq-152 | Mukowiscydoza (CF) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CFTR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie NGS | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-153 | Neowaskularna witreoretinopatia zapalna (VRNI) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CAPN5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-154 | Neurofibromatoza, Nerwiakowłówkniakowatość | Analiza sekwencji kodującej eksonów 1-5 genu NF2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-155 | Neurofibromatoza, Nerwiakowłówkniakowatość | Analiza sekwencji kodującej eksonów 6-10 genu NF2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-156 | Neurofibromatoza, Nerwiakowłówkniakowatość | Analiza sekwencji kodującej eksonów 11-16 genu NF2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-157 | Neurofibromatoza, Nerwiakowłówkniakowatość | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SPRED1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-158 | Niedobór alfa1-antytrypsyny (AATD) | Analiza mutacji: c.863A>T (p.Glu288Val) (allel S) oraz c.1096G>A (p.Glu366Lys) (allel Z) w genie SERPINA1 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-159 | Niedobór alfa1-antytrypsyny (AATD) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SERPINA1 wraz z określeniem alleli M, S, Z i Null. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-160 | Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych) | Analiza mutacji: c.338C>T (p.Ser113Leu) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 3 genu CPT2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-161 | Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 4 genu CPT2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-162 | Niedobór malonylo-CoA dekarboksylazy, niedobór MCD | Analiza całej sekwencji kodujacej genu MLYCD. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-163 | Niedokrwistość hemolityczna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu G6PD. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-164 | Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA2B | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJB3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-165 | Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA6, zespół Wolframa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu WFS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-166 | Niedosłuch wrodzony | Analiza mutacji c.35delG (p.Gly12Valfs*2) oraz innych wystepujących w badanym rejonie eksonu 2 genu GJB2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-167 | Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju | Analiza mutacji c.428_451dup (p.Gly143_Ala150dup) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 2 genu ARX. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-168 | Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju | Analiza sekwencji kodującej eksonów 1, 2, 3, 4 i 5 genu ARX w tym weryfikacja obecności mutacji patogennej c.428_451dup (p.Gly143_Ala150dup) w eksonie 2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-169 | Nieswoiste zapalenia jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna) | Analiza mutacji: c.3019dupC (p.Leu1007Profs*2), c.2722G>C(p.Gly908Arg) oraz c.2104C>T (p. Arg702Trp) w genie NOD2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-170 | Nieswoiste zapalenia jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NOD2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-171 | Nietolerancja laktozy | Analiza mutacji c.-13907C>T (nazwa tradycyjna c.-13910C>T ) genu LCT. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-172 | Niewrażliwość na hormony tarczycy | Analiza sekwencji eksonów 7-10 genu THRB | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-173 | Nowotwory u kobiet - panel | Analiza mutacji: 5382insC - c.5266dup (p.Gln1756fs), 4153delA - c.4035del (p.Glu1346fs), C61G - c.181T>G (p.Cys61Gly), 185delAG - c.68_69del (p.Glu23fs), 3819delGTAAA - c.3700_3704del (p.Val1234fs) w genie BRCA1, c.1100del (p.Thr367fs), c.470T>C (p.Ile157Thr), c.444+1G>A, c.908+1540_1095+330del5395 w genie CHEK2, c.172_175del (p.Gln60fs) i c.509_510delGA (p.Arg170Ilefs) w genie PALB2 oraz c.657_661del (p.Lys219fs) w genie NBN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-174 | Nowotwory u mężczyzn - panel | Analiza mutacji: 5382insC - c.5266dup (p.Gln1756fs), 4153delA - c.4035del (p.Glu1346fs), C61G - c.181T>G (p.Cys61Gly), 185delAG - c.68_69del (p.Glu23fs), 3819delGTAAA - c.3700_3704del (p.Val1234fs) w genie BRCA1, c.1100del (p.Thr367fs), c.470T>C (p.Ile157Thr), c.444+1G>A, c.908+1540_1095+330del5395 w genie CHEK2, c.251G>A (p.Gly84Glu) w genie HOXB13 oraz c.657_661del (p.Lys219fs) w genie NBN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-175 | Nowotwór żołądka - postać rozlana | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CDH1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-176 | Obojnactwo rzekome żeńskie (niedobór aromatazy) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 9 i 10 genu CYP19A1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-177 | Obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs | Analiza całej sekwencji kodujacej genu FOXC2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-178 | Otyłość | Analiza całej sekwencji kodujacej genu MC4R. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-179 | Padaczka Janza | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2 i 4 genu EFHC1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-180 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) – postać prosta | Analiza całej sekwencji kodujacej genu KRT5 . | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-181 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) – postać prosta | Analiza całej sekwencji kodujacej genu DCX. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-182 | Pęcherzykowe oddzielanie naskórka (EB) – postać dystroficzna, dominująca | Analiza sekwencji kodującej eksonów 73, 74 i 75 genu COL7A1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-183 | Polineuropatia dziedziczna Charcot-Marie-Tooth (CMT), postać pośrednia | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJB1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-184 | Polipowatość młodzieńcza (JPS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu BMPR1A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-185 | Porfiria skórna późna (PCT) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu UROS. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-186 | Porfiria wrodzona erytropoetyczna (CEP), choroba Günthera | Analiza mutacji c.217T>C (p.Cys73Arg) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 4 genu UROS. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-187 | Postępująca fibrodyzplazja kostniejąca | Analiza całej sekwencji kodujacej genu ACVR1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-188 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2-8 genu POLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-189 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | Analiza sekwencji kodującej eksonów 9-15 genu POLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-190 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | Analiza sekwencji kodującej eksonów 16-22 genu POLG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-191 | Pseudoachondroplazja | Analiza sekwencji kodującej eksonów 10, 11, 12 i 13 genu COMP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-192 | Pseudoachondroplazja | Analiza sekwencji kodującej eksonów 14, 15 i 16 genu COMP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-193 | Rak piersi i/lub jajnika | Analiza mutacji: c.3019dupC (p.Leu1007Profs*2), c.2722G>C(p.Gly908Arg) oraz c.2104C>T (p. Arg702Trp) w genie NOD2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-194 | Rak jelita grubego | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CDKN2A | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-195 | Rak jelita grubego | Analiza mutacji c.3019dupC (p.Leu1007Profs*2) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 11 genu NOD2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-196 | Rak jelita grubego - panel | Analiza mutacji: c.3019dupC (p.Leu1007Profs*2) w genie NOD2, c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2 oraz c.442G>A (p.Ala148Thr) w genie CDKN2A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-197 | Rak piersi | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CDKN2A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-198 | Rak piersi | Analiza mutacji: c.1100del (p.Thr367fs), c.470T>C (p.Ile157Thr), c.444+1G>A, c.908+1540_1095+330del5395 w genie CHEK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-199 | Rak piersi | Analiza mutacji c.657_661del (p.Lys219fs) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-200 | Rak piersi | Analiza mutacji c.172_175del (p.Gln60fs) i c.509_510delGA (p.Arg170Ilefs) występujących w genie PALB2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4630 ślina, ID 4629 krew | Seq-201 | Rak piersi i/lub jajnika | Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie NGS | 60 dni |
| ID 4632 ślina, ID4631 krew | Seq-202 | Rak piersi i/lub jajnika | Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie NGS | 60 dni |
| ID 4634 ślina, ID4633 krew | Seq-203 | Rak piersi i/lub jajnika | Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie NGS | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-204 | Rak piersi i/lub jajnika | Analiza mutacji: 5382insC - c.5266dup (p.Gln1756fs), 4153delA - c.4035del (p.Glu1346fs), C61G - c.181T>G (p.Cys61Gly), 185delAG - c.68_69del (p.Glu23fs), 3819delGTAAA - c.3700_3704del (p.Val1234fs) w genie BRCA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-205 | Rak płuc | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CDKN2A | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-206 | Rak prostaty | Analiza mutacji: c.1100del (p.Thr367fs), c.470T>C (p.Ile157Thr), c.444+1G>A, c.908+1540_1095+330del5395 w genie CHEK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-207 | Rak prostaty | Analiza mutacji c.251G>A (p.Gly84Glu) w genie HOXB13. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-208 | Rak prostaty | Analiza mutacji c.657_661del (p.Lys219fs) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4630 ślina, ID 4629 krew | Seq-209 | Rak prostaty | Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4632 ślina, ID4631 krew | Seq-210 | Rak prostaty | Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4634 ślina, ID4633 krew | Seq-211 | Rak prostaty | Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-212 | Rak prostaty | Analiza polimorfizmu rs188140481 A/T związanego z rakiem prostaty. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-213 | Rak tarczycy | Analiza mutacji: c.1100del (p.Thr367fs), c.470T>C (p.Ile157Thr), c.444+1G>A, c.908+1540_1095+330del5395 w genie CHEK2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4630 ślina, ID 4629 krew | Seq-214 | Rak trzustki | Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4632 ślina, ID4631 krew | Seq-215 | Rak trzustki | Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4634 ślina, ID4633 krew | Seq-216 | Rak trzustki | Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-217 | Rak trzustki | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CDKN2A | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-218 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) | Analiza mutacji: w genie APC: c.3927_3931delAAAGA (p.Glu1309Aspfs*4), c.3183_3187delACAAA (p.Gln1062*), c.3202_3205delTCAA (p.Ser1068Glyfs*57) i c.1500T>A,G (p.Tyr500*) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-219 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 1-15 genu APC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-220 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 16 genu APC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-221 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) | Analiza mutacji: Y165C - c.452A>G (p.Tyr151Cys) i G382D - c.1103G>A (p.Gly368Asp) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7 i 13 genu MUTYH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-222 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) - etap I | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2-6 genu MUTYH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-223 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) - etap II | Analiza sekwencji kodującej eksonów 7-11 genu MUTYH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-224 | Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) - etap III | Analiza sekwencji kodującej eksonów 12-16 genu MUTYH. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-225 | Rozszczep dłoni i/lub stóp | Analiza sekwencji kodującej eksonów 13 i 14 genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-226 | Rozszczep dłoni i/lub stóp | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5-8 genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-227 | Rozszczep dłoni i/lub stóp | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-228 | Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze, retinoschisis | Analiza całej sekwencji kodujacej genu RS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-229 | Schizofrenia | Analiza całej sekwencji kodujacej genu DISC1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-230 | Steroidooporny zespół nerczycowy o późnym początku | Analiza sekwencji eksonów 2-4 genu INF2 oraz eksonu 4 genu LMX1B. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-231 | Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SOD1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-232 | Syndaktylia typu III | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-233 | Syndaktylia typu V | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HOXD13. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-234 | Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PTEN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-235 | Synpolidaktylia/syndaktylia typu II | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HOXD13. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-236 | Trombofilia, nadkrzepliwość | Analiza mutacji c.-455G>A w promotorze genu beta-fibrynogenu FGB | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-237 | Trombofilia, nadkrzepliwość - panel podstawowy | Analiza mutacji: c.1601G>A (p.Arg534Gln) w genie F5 oraz mutacji c.*97G>A w genie F2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-238 | Trombofilia, nadkrzepliwość - panel rozszerzony | Analiza mutacji: c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg) w genie F5, c.*97G>A w genie F2, c.677C>T oraz c.1298A>C w genie MTHFR oraz c.-820_817G(4_5) w genie SERPINE1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-239 | Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NDP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-240 | Wrodzona niedoczynność tarczycy | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TSHR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-241 | Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (CCHS), Klątwa Ondyny | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PHOX2B | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-242 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji (CDG) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PMM2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-243 | Wrodzony deficyt białka C | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PROC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-244 | Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1 inhibitora (HAE) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SERPING1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-245 | Zapalenie trzustki | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PRSS1 . | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-246 | Zapalenie trzustki | Analiza mutacji: c.101A>G (p.Asn34Ser), c.194+2T>C (IVS3+2T>C) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 3 genu SPINK1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-247 | Zapalenie trzustki | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SPINK1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-248 | Zapalenie trzustki | Analiza sekwencji kodującej eksonów 7, 8, 9, 10 genu CPA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-249 | Zapalenie trzustki | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CPA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-250 | Zapalenie trzustki | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2, 3 i 7 genu CTRC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-251 | Zapalenie trzustki | Analiza całej sekwencji kodujacej genu CTRC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-252 | Zapalenie trzustki | Analiza mutacji: c.365G>A (p.Arg122His), c.364C>T (p.Arg122Cys), c.47C>T (p.Ala16Val), c.86A>T (p.Asn29Ile) oraz oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 1-3 w genie PRSS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-253 | Zapalenie trzustki - panel | Analiza mutacji: c.1521_1523del (p.Phe508del)oraz c.54-5940_273+10250del (dele2,3 (21kb)) w genie CFTR, analiza sekwencji kodującej eksonów 1, 2 i 3 genu PRSS1, oraz eksonu 3 genu SPINK1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-254 | Zaśniad groniasty | Analiza całej sekwencji kodujacej genu KHDC3L. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-255 | Zaśniad groniasty | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NLRP7. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-256 | Zespoł Noonan | Analiza całej sekwencji kodującej genu PTPN11. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-257 | Zespół kończynowo - skórno - paznokciowo - łzowo - zębowy, Zespół ADULT | Analiza sekwencji kodującej eksonów 13 i 14 genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-258 | Zespół kończynowo - skórno - paznokciowo - łzowo - zębowy, Zespół ADULT | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5-8 genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-259 | Zespół kończynowo - skórno - paznokciowo - łzowo - zębowy, Zespół ADULT | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-260 | Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild | Analiza całej sekwencji kodujacej genu WNT7A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-261 | Zespół Alströma | Analiza sekwencji kodującej eksonów 10 i 16 genu ALMS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-262 | Zespół Aperta | Analiza mutacji: c.755C>G (p.Ser252Trp), c.758C>G (p.Pro253Arg) i c.755_756delCGinsTT (p.Ser252Phe) oraz innych występujących w eksonie 7 genu FGFR2 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-263 | Zespół Axenfelda- Riegera (ARS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu FOXC1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-264 | Zespół Axenfelda- Riegera (ARS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PITX2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-265 | Zespół Bardeta-Biedla | Analiza całej sekwencji kodujacej genu BBS10. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-266 | Zespół Bealsa - etap I | Analiza sekwencji kodującej eksonów 25, 26, 29, 32 i 33 genu FBN2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-267 | Zespół Bealsa - etap II | Analiza sekwencji kodującej eksonów 17, 27, 28, 31 i 35 genu FBN2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-268 | Zespół BOR | Analiza sekwencji kodującej eksonów 3-7 genu EYA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-269 | Zespół BOR | Analiza sekwencji kodującej eksonów 8-12 genu EYA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-270 | Zespół BOR | Analiza sekwencji kodującej eksonów 13-18 genu EYA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-271 | Zespół BPES | Analiza całej sekwencji kodującej genu FOXL2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-272 | Zespół Buschkego-Ollendorff | Analiza całej sekwencji kodujacej genu LEMD3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-273 | Zespół CADASIL | Analiza sekwencji kodującej eksonów 1-10 genu NOTCH3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-274 | Zespół CADASIL | Analiza sekwencji kodującej eksonów 11-20 genu NOTCH3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-275 | Zespół CADASIL | Analiza sekwencji kodującej eksonów 21-30 genu NOTCH3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-276 | Zespół CADASIL | Analiza sekwencji kodującej eksonów 21-30 genu NOTCH3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-277 | Zespół CADASIL | Analiza sekwencji kodującej eksonów 31 i 33 genu NOTCH3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-278 | Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJB6. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-279 | Zespół Cohena | Analiza mutacji c.3348_3349delCT (p.Cys1117Phefs*8) oraz innych wariantów patogennych wystepujacych w eksonie 23 genu VPS13B. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-280 | Zespół Costello | Analiza mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 2 genu HRAS. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-281 | Zespół Cowdena | Analiza całej sekwencji kodującej genu PTEN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-282 | Zespół Criglera-Najjara | Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-283 | Zespół Crouzona | Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-284 | Zespół Crouzona | Analiza sekwencji kodującej eksonów 7 i 8 genu FGFR2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-285 | Zespół Denysa-Drasha (DDS) | Analiza sekwencji eksonów 8 i 9 genu WT1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-286 | Zespół Denysa-Drasha (DDS) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5-10 genu WT1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-287 | Zespół Denysa-Drasha (DDS) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5-10 genu KCNQ1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-288 | Zespół diGeorge`a (DGS), zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (VCFS), tetralogia Fallota (TOF). | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TBX1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-289 | Zespół dłoń -stopa - narządy płciowe | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HOXA13. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-290 | zespół EEC, Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia | Analiza sekwencji kodującej eksonów 13 i 14 genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-291 | zespół EEC, Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5-8 genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-292 | zespół EEC, Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TP63. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-293 | Zespół Fanconi - Bickel (FBS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GLUT2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-294 | Zespół Floating - Harbor (FHS) | Analiza sekwencji kodującej eksonu 34 genu SRCAP. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-295 | Zespół Frasera | Analiza sekwencji kodującej eksonu 6 genu FREM2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-296 | Zespół Frasiera | Analiza sekwencji eksonów 8 i 9 genu WT1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-297 | Zespół Freemana - Sheldona (FSS) | Analiza mutacji: c.2014C>T (p.Arg672Cys) i c.2015G>A (p.Arg672His) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 18 genu MYH3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-298 | Zespół Fuhrmanna | Analiza całej sekwencji kodujacej genu WNT7A. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-299 | Zespół Gilberta | Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-300 | Zespół Hajdu-Cheney (HCS) | Analiza sekwencji eksonu 34 genu NOTCH2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-301 | Zespół Hermansky`ego-Pudlaka (HPS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HPS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-302 | Zespół Hioba, hiper-IgE (HIES) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 10, 11, 16, 17 genu STAT3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-303 | Zespół Hioba, hiper-IgE (HIES) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 9, 13, 15, genu STAT3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-304 | Zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-305 | Zespół Jouberta | Analiza sekwencji kodującej eksonów 5 I 24 genu TMEM67. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-306 | Zespół Kallmana | Analiza całej sekwencji kodującej genu ANOS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-307 | Zespół Larsena | Analiza sekwencji kodującej eksonów 2, 4, 28, 29 genu FLNB. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-308 | Zespół Legiusa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SPRED1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-309 | Zespół Lescha-Nyhana (LNS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HPRT1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-310 | Zespół Li - Fraumeni (LFS) | Analiza sekwencji eksonów 5-8 geny TP3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-311 | Zespół Li-Fraumeni (LFS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TP53. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-312 | Zespół Loeysa-Dietza (LDS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TGFBR1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-313 | Zespół Loeysa-Dietza (LDS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TGFBR2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-314 | Zespół łokciowo-sutkowy (UMS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TBX3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-315 | Zespół Marfana (MFS) | Analiza całej sewencji kodujacej genu FBN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-316 | Zespół Marfana (MFS) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 28 i 29 genu FBN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-317 | Zespół Marfana (MFS) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 24, 25, 26, 27 i 30 genu FBN1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-318 | Zespół McCune-Albright (MAS) | Analza mutacji: p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 7-9 genu GNAS1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-319 | Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GDF5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-320 | Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NOG. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-321 | Zespół Moya-moya (MMS) | Analiza mutacji c.14429G>A (p.Arg4810Lys) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 60 genu RNF213. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-322 | Zespół mózgowo-płucno-tarczycowy (BLTS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu NKX2-1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-323 | Zespół Muenke | Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) oraz innych mutacji patogennych występujących w eksonie 7 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-324 | Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), zespół Morrisa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu AR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-325 | Zespół Nijmegen (NBS) | Analiza mutacji c.657_661del (p.Lys219fs) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-326 | Zespół Noonan | Analiza sekwencji kodującej eksonów 3, 8, 9 i 13 genu PTPN11. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-327 | Zespół oczno-zębowo-palcowy (ODDD), Zespół Meyera i Schwickeratha, | Analiza całej sekwencji kodujacej genu GJA1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-328 | Zespół Okihiro, Zespół anomalii Duana i kości piszczelowej (DRRS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SALL4 . | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-329 | Zespół paznokciowo-rzepkowy (NPS) | Analiza całej sekwencji kodującej genu LMX1B. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-330 | Zespół Peutz-Jeghersa (PJS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu STK11. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-331 | zespół Pfeiferra | Analiza mutacji c.755C>G (p.Pro252Arg) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 7 genu FGFR1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-332 | zespół Pfeiferra | Analiza sekwencji kodującej eksonów 7 i 8 genu FGFR2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-333 | Zespół pheochromocytoma - paraganglioma (PPGL) | Analiza całej sekwencji kodującej genu SDHB. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-334 | Zespół pheochromocytoma - paraganglioma (PPGL) | Analiza całej sekwencji kodującej genu SDHC. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-335 | Zespół pheochromocytoma - paraganglioma (PPGL) | Analiza całej sekwencji kodującej genu SDHD. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-336 | Zespół przewlekłego zmęczenia, związany z niedoborem globuliny wiążącej kortykosteroidy CBG (CFS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu SERPINA6. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-337 | Zespół Retta (RTT) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 4, 5, 8, 11 i 17 genu CDKL5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-338 | Zespół Retta (RTT) | Analiza całej sekwencji kodującej genu FOXG1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-339 | Zespół Retta (RTT) | Analiza całej sekwencji kodującej genu MECP2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-340 | Zespół Robinowa | Analiza całej sekwencji kodujacej genu ROR2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-341 | Zespół Saethre-Chotzena (SCS) | Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 7 genu FGFR3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-342 | Zespół Saethre-Chotzena (SCS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TWIST1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-343 | Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | Analiza mutacji: c.453G>A (p.Trp151*), c.470T>C (p.Leu157Pro), c.976G>T (p.Val326Leu), c.1054C>T (p.Arg352Trp), c.964-1G>C (IVS8-1G>C), c.1337G>A (p.Arg446Gln) oraz innych wariantów występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-344 | Zespół Touraine-Solente-Gole`a (TSGS), Pachydermoperiostosis (PDP) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu HPGD. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-345 | Zespół Townesa-Brocksa | Analiza mutacji c.826C>T (p.Arg276*) w genie SALL1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-346 | Zespół von Hippla-Lindaua (VHL), naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa (HLS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu VHL. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-347 | Zespół Waardenburga | Analiza całej sekwencji kodujacej genu PAX3. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-348 | Zespół wydłużonego QT (SQTS) | Analiza sekwencji kodującej eksonów 9-16 genu KCNQ1. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4785 ślina, ID4786 krew | Seq-349 | Zespół złuszczania skóry (PSS) | Analiza całej sewencji kodujacej genu CDSN. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-350 | Zespół Holt-Orama (HOS) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu TBX5. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4491 ślina, ID4782 krew | Seq-351 | Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), choroba Bechterewa | Identyfikacja allelu HLA-B27 | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 30 dni |
| ID 4780 ślina, ID4781 krew | Seq-352 | Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) | Analiza całej sekwencji kodujacej genu RPGR. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 90 dni |
| ID 4783 ślina, ID4784 krew | Seq-353 | Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) | Analiza mutacji c.1204T>C (p.Tyr402His) w genie CFH oraz c.205G>T (p. Ala69Ser) w genie ARMS2. | ślina/krew | Sekwencjonowanie metodą Sangera | 60 dni |
Gdzie wpisać kod badania?
Jeśli chcesz zlecić badanie, prosimy o wypełnienie “Skierowania na molekularne badania genetyczne”, zaznaczenie:
- nr ID dla materiału krew lub ślina w sekcji “Sekwencjonowanie”
- w miejscu “Inne” podanie kodu badania