Lista badań A-Z

IdNazwaZakresMateriałTechnikaCzas oczekiwania na wynik
5091ANXA5Detekcja haplotypu M2 w genie Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5092ANXA5 Detekcja haplotypu M2 w genie Ślinaminisekwencjonowanie14 dni
5321BRCA1Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5286BRCA1Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
Ślinasekwencjonowanie14 dni
5290BRCA2Detakcja mutacji c.6174delTKrew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5289BRCA2Detakcja mutacji c.6174delTŚlinasekwencjonowanie14 dni
4173CFTR - 2 mutacjeDetekcja mutacji dele2,3, delF508Krew żylna (EDTA)PCR14 dni
4187CFTR - 2 mutacjeDetekcja mutacji dele2,3, delF508ŚlinaPCR14 dni
4174CFTR - 33 mutacje2184delA, delF507, 2789+5G A, delF508, 1898+1G A, V520F, 621+1G T, S549N, 711+1GT, S549R,G85E, R553X, R347P, G551D, R347H, 3876delA,W1282X,1717-1GA, R334W, G542X, 1078delT, R560T, 3849+10kbCT,3120+1G A, R1162X, A455E, N1303K, R117H, 3659delC, 394delTT, 3905insT, 2183AA >G, dele2,3(21kb)Krew żylna (EDTA)QF-PCR19 dni
4188CFTR - 33 mutacje2184delA, delF507, 2789+5G A, delF508, 1898+1G A, V520F, 621+1G T, S549N, 711+1GT, S549R,G85E, R553X, R347P, G551D, R347H, 3876delA,W1282X,1717-1GA, R334W, G542X, 1078delT, R560T, 3849+10kbCT,3120+1G A, R1162X, A455E, N1303K, R117H, 3659delC, 394delTT, 3905insT, 2183AA >G, dele2,3(21kb)ŚlinaQF-PCR19 dni
5322CHEK2 Detekcja mutacji c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC Krew żylna (EDTA)sekwencjonowanie14 dni
5292CHEK2 Detekcja mutacji c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC Ślinasekwencjonowanie14 dni
2940Chlamydia trachomatis - detekcja DNA WymazReal Time PCR7 dni
5710CLARA Optima - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1).CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1(Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe), GJB2(c.35delG, c.35G>T,c.35G>A), PAH( c.1222C>T ), HADHA(c.1528G>C), ACADM(c.985A>G), DHCR7(c.452G>A, c.452G>C, c.976G>T), NBN(c.657_661del5), SCO2(c.418G>A), SURF1( c.312_321del10insAT, c.845_846delCT)Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5723CLARA Optima - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1).CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1(Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe), GJB2(c.35delG, c.35G>T,c.35G>A), PAH( c.1222C>T ), HADHA(c.1528G>C), ACADM(c.985A>G), DHCR7(c.452G>A, c.452G>C, c.976G>T), NBN(c.657_661del5), SCO2(c.418G>A), SURF1( c.312_321del10insAT, c.845_846delCT)ślinaminisekwencjonowanie14 dni
5709CLARA Universal - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1)CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1 (Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe)Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5724CLARA Universal - Panel nosicielstwa chorób genetycznych: mukowiscydoza (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMN1), zespół łamliwego chromosomu X (FMR1).CFTR (delF508, del2,3), SMN1(Delecja eksonu 7), FMR1 (Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe)ślinaminisekwencjonowanie14 dni
5716Cytologia cienkowarstwowa LBCWymazmikroskopowa ocena preparatu 16 dni
1819Cytologia konwencjonalnaWymazmikroskopowa ocena preparatu 7 dni
4492Detekcja delecji w rejonie AZF Analizowane loci w regionach AZF:
- AZFa: sY84, sY86, sY822, sY83, sY88, sY1065
- AZFb: sY127, sY134, sY105, sY1224, sY1192, sY 153
- AZFc: sY254, sY255, sY160, sY1191, sY1291
Analizowane loci kontrolne: SRY (sY14), ZFY/ZFX (sY238)
Krew żylna (EDTA)PCR19 dni
4493Detekcja delecji w rejonie AZF Analizowane loci w regionach AZF:
- AZFa: sY84, sY86, sY822, sY83, sY88, sY1065
- AZFb: sY127, sY134, sY105, sY1224, sY1192, sY 153
- AZFc: sY254, sY255, sY160, sY1191, sY1291
Analizowane loci kontrolne: SRY (sY14), ZFY/ZFX (sY238)
ŚlinaPCR19 dni
4177Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny - czynnik II mutacja G20210A
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
4191Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny - czynnik II mutacja G20210A
ŚlinaReal Time PCR14 dni
4176Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny - czynnik V mutacja Leiden c.1601G>A (G1619A) Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
4178Detekcja mutacji w genie MTHFR A1298C i C677T Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
4192Detekcja mutacji w genie MTHFR A1298C i C677T ŚlinaReal Time PCR14 dni
4182Detekcja mutacji w genie NOD2 c.3019dupC (3020insC) Krew żylna (EDTA)sekwencjonowanie14 dni
4196Detekcja mutacji w genie NOD2 c.3019dupC (3020insC) Ślinasekwencjonowanie14 dni
5295Detekcja mutacji w genie PALB2 c.509_510delGA i c.172_175delTTGT Ślinasekwencjonowanie14 dni
5296Detekcja mutacji w genie PALB2 c.509_510delGA i c.172_175delTTGT Krew żylna (EDTA)sekwencjonowanie14 dni
5320Detekcja mutacji w genie proakceleryny (Czynnik V)Detekcja mutacji c.1601G>A (p.Arg534Gln) w genie Proakceleryny (Czynnik V)
Detekcja mutacji c.3980A>G (p.His1327Arg) w genie Proakceleryny (Czynnik V)
Detekcja mutacji c.5189A>G (p.Tyr1730Cys) w genie Proakceleryny (Czynnik V)
Krew żylna (EDTA)minisekwencjonowanie14 dni
5319Detekcja mutacji w genie proakceleryny (Czynnik V)Detekcja mutacji c.1601G>A (p.Arg534Gln) w genie Proakceleryny (Czynnik V)
Detekcja mutacji c.3980A>G (p.His1327Arg) w genie Proakceleryny (Czynnik V)
Detekcja mutacji c.5189A>G (p.Tyr1730Cys) w genie Proakceleryny (Czynnik V)
ŚlinaReal Time PCR14 dni
3939Mycoplasma genitalium - detekcja DNA WymazReal Time PCR7 dni
4043Mycoplasma hominis - detekcja DNAWymazReal Time PCR7 dni
5104NACE Nieinwazyjny Test Prenatalny (13, 18, 21, XY)Krew żylna (EDTA)biologia molekularna6 dni roboczych
5470NACE®24 Nieinwazyjny Test Prenatalny (wszystkie chromosomy, delecje i duplikacje >7Mpz)Krew żylna (EDTA)biologia molekularna6 dni roboczych
3938Neisseria gonorrhoeae - detekcja DNAWymazReal Time PCR8 dni
5312Panel Antykocepcja + HTZ Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG
(185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT)
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5311Panel Antykocepcja + HTZ Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), BRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG
(185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), BRCA2 (c.6174delT)
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5314Panel Choroby układu krążenia Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G/5G
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5313Panel Choroby układu krążeniaProtrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), MTHFR (polimorfizmy A1298C i C677T), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G/5G
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5305Panel Niepłodność MęskaAZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del) i c.54-
5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), ANXA5 (haplotyp M2)
Ślina, PCR14 dni
5306Panel Niepłodność Męska AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del) i c.54-
5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), ANXA5 (haplotyp M2)
Krew żylna (EDTA), PCR14 dni
5308Panel Niepłodność ŻeńskaProtrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), FMR1 (bad.
przesiewowe), ANXA5 (haplotyp M2)
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5307Panel Niepłodność Żeńska Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), CFTR (c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) ), FMR1 (bad.
przesiewowe), ANXA5 (haplotyp M2)
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5309Panel PoronieniaProtrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G / 5G
ŚlinaReal Time PCR14 dni
5310Panel Poronienia Protrombina F2 (c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 (c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizmu 4G / 5G
Krew żylna (EDTA)Real Time PCR14 dni
5315Panel Rak Piersi/Jajnika - podstawowyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA
(3819del5), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC), NOD2 (c.3019dupC (3020insC)
Ślinasekwencjonowanie14 dni
5316Panel Rak Piersi/Jajnika - podstawowyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA
(3819del5), BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC), NOD2 (c.3019dupC (3020insC)
Krew żylna (EDTA)PCR14 dni
5318Panel Rak Piersi/Jajnika - rozszerzonyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T),
BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2 (c.3019dupC (3020insC),
PALB2 (c.509_510delGA i c.172_175delTTGT)
Krew żylna (EDTA)PCR14 dni
5317Panel Rak Piersi/Jajnika - rozszerzonyBRCA1 (c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T),
BRCA2 (c.6174delT), CHEK2 (c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2 (c.3019dupC (3020insC),
PALB2 (c.509_510delGA i c.172_175delTTGT)
Ślinasekwencjonowanie14 dni
4962PGT chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X lub Y (PGD X-linked™) Biopcja zarodkaQF-PCR14 dni
5200PGT-A (PGS) NGS 360°™ Aneuploidie wszystkich chromosomów MROŻONY CYKL – 1 zarodekBiopcja zarodkaNGS14 dni
5201PGT-A (PGS) NGS 360°™ Aneuploidie wszystkich chromosomów MROŻONY CYKL – 2 zarodkiBiopcja zarodkaNGS14 dni
5202PGT-A (PGS) NGS 360°™ Aneuploidie wszystkich chromosomów MROŻONY CYKL – 3-4 zarodkiBiopcja zarodkaNGS14 dni
5204PGT-A (PGS) NGS 360°™ diagnostyka translokacji chromosomowych - Robertsonowskich MROŻONY CYKL - 1 zarodekBiopcja zarodkaNGS14 dni
5205PGT-A (PGS) NGS 360°™ diagnostyka translokacji chromosomowych - Robertsonowskich
MROŻONY CYKL - 2 zarodki
Biopcja zarodkaNGS14 dni
5203PGT-A (PGS) NGS 360°™ diagnostyka translokacji chromosomowych - Robertsonowskich
MROŻONY CYKL - 3-4 zarodki
Biopcja zarodkaNGS14 dni
4375PGT-M chorób jednogenowych (PGD ONE™) dla dwóch chorób genetycznychBiopcja zarodkaNGS14 dni
4377PGT-M chorób jednogenowych (PGD ONE™) dla jednej choroby genetycznej oraz dobór HLABiopcja zarodkaNGS14 dni
4346PGT-M chorób jednogenowych (PGD ONE™) dla jednej choroby, ta sama cena jeśli partnerzy mają dwie różne mutacje Biopcja zarodkaNGS14 dni
4735PGT-M chorób jednogenowych częste mutacje (PGD ONE FM™) dla jednej chorobyBiopcja zarodkaNGS14 dni
4963PGT-SR translokacji chromosomowych - wzajemnych (PGD TRS™)Biopcja zarodkaNGS14 dni
4964PGT-SR translokacji chromosomowych - wzajemnych (PGD TRS™) wraz z oznaczaniem nosicielstwa Biopcja zarodkaNGS14 dni
4633Sekwencjonowanie genów BRCA1 i BRCA2 Krew żylna (EDTA)NGS2 miesiące
4634Sekwencjonowanie genów BRCA1 i BRCA2 ŚlinaNGS2 miesiące
4629Sekwencjonowanie genu BRCA1 (NGS) Krew żylna (EDTA)NGS2 miesiące
4630Sekwencjonowanie genu BRCA1 (NGS) ŚlinaNGS2 miesiące
4631Sekwencjonowanie genu BRCA2 (NGS) Krew żylna (EDTA)NGS2 miesiące
4632Sekwencjonowanie genu BRCA2 (NGS) ŚlinaNGS2 miesiące
4627Sekwencjonowanie genu CFTR (NGS) Krew żylna (EDTA)NGS2 miesiące
4628Sekwencjonowanie genu CFTR (NGS) ŚlinaNGS2 miesiące
4777Sekwencjonowanie metodą NGS - 1 gen Krew żylna (EDTA)NGS3 miesiące
4776Sekwencjonowanie metodą NGS - 1 gen Ślina, NGS3 miesiące
4778Sekwencjonowanie metodą NGS - 2-5 genówŚlina, NGS3 miesiące
4779Sekwencjonowanie metodą NGS - 2-5 genów Krew żylna (EDTA)NGS3 miesiące
4780Sekwencjonowanie metodą Sangera - 1 genŚlina, sekwencjonowanie90 dni
4781Sekwencjonowanie metodą Sangera - 1 gen Krewsekwencjonowanie90 dni
4782Sekwencjonowanie metodą Sangera - 1 mutacja / fragmentKrewsekwencjonowanie30 dni
4491Sekwencjonowanie metodą Sangera - 1 mutacja / fragmentŚlinasekwencjonowanie30 dni
4784Sekwencjonowanie metodą Sangera - 2 lub 3 mutacje / fragmentyKrewsekwencjonowanie60 dni
4783Sekwencjonowanie metodą Sangera - 2 lub 3 mutacje / fragmenty Ślinasekwencjonowanie60 dni
4786Sekwencjonowanie metodą Sangera - 4 lub 5 mutacji / fragmentów Krewsekwencjonowanie90 dni
4785Sekwencjonowanie metodą Sangera - 4 lub 5 mutacji / fragmentów Ślinasekwencjonowanie90 dni
5244SERPINE1 (PAI-1) Detekcja polimorfizmu 4G/5GKrew żylna (EDTA)sekwencjonowanie19 dni
5245SERPINE1 (PAI-1) Detekcja polimorfizmu 4G/5GŚlinasekwencjonowanie14 dni
4507Tkanka z poronienia - bloczek parafinowy - Oznaczenie płci (PCR)Bloczek parafinowyPCR14 dni
4505Tkanka z poronienia - bloczek parafinowy - Wszystkie chromosomy (NGS)Bloczek parafinowyNGS33 dni
4503Tkanka z poronienia - bloczek parafinowy - Wybrane chromosomy (QF-PCR)Bloczek parafinowyQF-PCR33 dni
4506Tkanka z poronienia - materiał nieutrwalony - Oznaczenie płci (PCR)Materiał nieutrwalonyPCR14 dni
4504Tkanka z poronienia - materiał nieutrwalony - Wszystkie chromosomy (NGS)Materiał nieutrwalonyNGS33 dni
4502Tkanka z poronienia - materiał nieutrwalony - Wybrane chromosomy (QF-PCR)Materiał nieutrwalonyQF-PCR33 dni
4042Treponema pallidum - detekcja DNA WymazReal Time PCR8 dni
4041Trichomonas vaginalis - detekcja DNAWymazReal Time PCR8 dni
3940Ureaplasma urealyticum/Ureaplasma parvum - detekcja DNAWymazReal Time PCR8 dni
3835Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) - wykrywanie 37 typów wirusa, genotypowanie 19 typów wirusaWymazPCR10 dni
5637Wirus brodawczaka ludzkiego- wykrywanie HPV 14 typów + genotypowanie HPV16,18WymazReal Time PCR7 dni
5722Wirus brodawczaka ludzkiego- wykrywanie HPV 14 typów + genotypowanie HPV16,18 – podłoże płynneWymazReal Time PCR7 dni
3864Wirus cytomegalii (CMV) - detekcja DNA Krew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR12 dni
4044Wirus nabytego niedoboru odporności typu 1 (HIV1) - detekcja RNAKrew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR12 dni
4045Wirus nabytego niedoboru odporności typu 2 (HIV2) - detekcja RNAKrew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR12 dni
3937Wirus różyczki (Rubella) - detekcja RNA Krew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR19 dni
3299Wirus zapalenia wątroby typu B (HBV) - genotypowanie Krew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR20 dni
2995Wirus zapalenia wątroby typu B (HBV) - ilościowoKrew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR15 dni
1859Wirus zapalenia wątroby typu B (HBV) - jakościowoKrew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR12 dni
1858Wirus zapalenia wątroby typu C (HCV) - genotypowanie Krew żylna, osocze (EDTA), Krew żylna (EDTA)PCR15 dni
2630Wirus zapalenia wątroby typu C (HCV) - ilościowo Krew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR20 dni
1859Wirus zapalenia wątroby typu C (HCV) - jakościowo Krew żylna, osocze (EDTA)Real Time PCR12 dni
5157Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)/- analiza pogłębiona. Przedwczesne wygasanie czynności jajników związane z FraX (FXPOF)/ Zepół drżenia i ataksji zwiazany z FraX (FXTAS). Analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR1 PCR Kit)Krew żylna (EDTA)PCR40 dni
5266Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) / Przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI) – badanie przesiewoweKrew żylna (EDTA)PCR z fluorescencyjnie wyznakowanymi starterami + elektroforeza kapilarna14 dni
5267Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) / Przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI) – badanie przesiewowe ŚlinaPCR z fluorescencyjnie wyznakowanymi starterami + elektroforeza kapilarna14 dni