KariotypBadanie z płynu owodniowego

Co to jest Kariotyp z amniocytów?

Badanie kariotypu z amniocytów należy do inwazyjnych badań prenatalnych. W badaniu ocenia się kariotyp komórek wód płodowych (amniocytów) izolowanych z płynu owodniowego pobranego na drodze amniopunkcji i hodowanych w warunkach in vitro. W badaniu kariotypu określa się liczbę i ocenia się prawidłowość struktury chromosomów uzyskanych z dzielących się komórek wód płodowych. Badanie to wykonywane jest tylko na zlecenie lekarza. Amniopunkcja przeprowadzana jest przez lekarza. Tydzień ciąży, w którym ma zostać wykonany zabieg amniopunkcji wyznacza lekarz. Amniopunkcja (amniocenteza) to pobranie płynu owodniowego z pęcherza płodowego przez nakłucie powłok brzusznych pod kontrolą USG. Pobrany płyn owodniowy w ilości ok. 10-15 ml jest barwy jasnożółtej i zawiera złuszczone komórki płodu. Po pobraniu umieszcza się go w 2 sterylnych probówkach. Probówki należy opisać nazwiskiem i imieniem Pacjentki oraz numerem PESEL. Do probówki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie wraz z opisem wskazań do wykonania badania i podpisaną zgodą pacjentki na badanie genetyczne. Materiał należy przekazać do laboratorium natychmiast po pobraniu. Warunkiem powodzenia badania jest dostarczenie zawiesiny żywych komórek w dobrej kondycji proliferacyjnej. Ryzyko utraty ciąży związane z tym zabiegiem wynosi poniżej 1%.

Dlaczego warto wykonać Kariotyp z amniocytów?

Wynik badania umożliwia ustalenie, czy płód ma prawidłowy kariotyp, czy też u występują u niego strukturalne lub liczbowe aberracje chromosomowe. W przypadku, gdy wynik badań jest prawidłowy (większość badań) daje to komfort psychiczny rodzicom przyszłego dziecka. Natomiast gdy wynik badania jest nieprawidłowy pozwala parze przyszłych rodziców na psychiczne przygotowanie się na narodziny chorego dziecka, pomaga lekarzowi w zaplanowaniu porodu i wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po narodzeniu dziecka, a w przypadku ryzyka urodzenia dziecka z ciężkimi wadami rozwojowymi stanowi wskazanie do przerwania ciąży.

Wskazania do wykonania prenatalnego badania cytogenetycznego:

  • Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia.
  • Wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej u płodu lub dziecka.
  • Stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka.
  • Stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo.
  • Stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu (ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 13, 18 lub 21).

Co dalej?
W przypadku stwierdzenia wyniku pozytywnego, zalecane są następujące działania:

  • Konsultacja z Twoim lekarzem prowadzącym.
  • Konsultacja genetyczna.
  • Podjęcie odpowiednich kroków diagnostycznych i terapeutycznych.

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:

  • Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy - materiałem do analizy jest płyn owodniowy.
  • Bezpłatny, specjalistyczny transport medyczny.
  • Dostęp do wyników online.

Proces współpracy