Badanie kariotypu z amniocytów należy do inwazyjnych badań prenatalnych. W badaniu ocenia się kariotyp komórek wód płodowych (amniocytów) izolowanych z płynu owodniowego pobranego na drodze amniopunkcji i hodowanych w warunkach in vitro. W badaniu kariotypu określa się liczbę i ocenia się prawidłowość struktury chromosomów uzyskanych z dzielących się komórek wód płodowych. Badanie to wykonywane jest tylko na zlecenie lekarza. Amniopunkcja przeprowadzana jest przez lekarza. Tydzień ciąży, w którym ma zostać wykonany zabieg amniopunkcji wyznacza lekarz. Amniopunkcja (amniocenteza) to pobranie płynu owodniowego z pęcherza płodowego przez nakłucie powłok brzusznych pod kontrolą USG. Pobrany płyn owodniowy w ilości ok. 10-15 ml jest barwy jasnożółtej i zawiera złuszczone komórki płodu. Po pobraniu umieszcza się go w 2 sterylnych probówkach. Probówki należy opisać nazwiskiem i imieniem Pacjentki oraz numerem PESEL. Do probówki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie wraz z opisem wskazań do wykonania badania i podpisaną zgodą pacjentki na badanie genetyczne. Materiał należy przekazać do laboratorium natychmiast po pobraniu. Warunkiem powodzenia badania jest dostarczenie zawiesiny żywych komórek w dobrej kondycji proliferacyjnej. Ryzyko utraty ciąży związane z tym zabiegiem wynosi poniżej 1%.
Wynik badania umożliwia ustalenie, czy płód ma prawidłowy kariotyp, czy też u występują u niego strukturalne lub liczbowe aberracje chromosomowe. W przypadku, gdy wynik badań jest prawidłowy (większość badań) daje to komfort psychiczny rodzicom przyszłego dziecka. Natomiast gdy wynik badania jest nieprawidłowy pozwala parze przyszłych rodziców na psychiczne przygotowanie się na narodziny chorego dziecka, pomaga lekarzowi w zaplanowaniu porodu i wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po narodzeniu dziecka, a w przypadku ryzyka urodzenia dziecka z ciężkimi wadami rozwojowymi stanowi wskazanie do przerwania ciąży.