Kariotyp z poronionego płodu

Wczesne utraty ciąży często są efektem nieprawidłowości genetycznych zarodka. Zaburzenia te mogą pochodzić z komórek rozrodczych rodziców lub są wynikiem mutacji powstających w czasie podziałów komórek zarodka. W większości przypadków dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów, czyli tzw. aneuploidii. Skutkują one występowaniem m.in. zespołów Downa, Turnera, Klinefeltera, Patau. W przypadku obecności błędów genetycznych u rozwijającego się zarodka, w ogromnej większości przypadków dochodzi do wczesnej utraty ciąży, obumarcia zarodka/płodu lub porodu przedwczesnego.

Kariotyp z poronionego płodu

W przypadku poronienia, do którego dochodzi w szpitalu, zaleca się pobranie materiału do dalszej diagnostyki. Szybka reakcja lekarza i personelu medycznego w tym kontekście umożliwia uzyskanie wielu istotnych informacji. Stwierdzenie obecności wady chromosomowej u zarodka/płodu w materiale poronionym ułatwia lekarzowi podjęcie odpowiednich kroków diagnostycznych i terapeutycznych, szczególnie w przypadku poronień nawracających. Wykonanie badań i określenie przyczyny zaburzeń daje również możliwość udzielenia porady genetycznej z interpretacją wyniku kariotypu płodu, co ma znaczenie dla planowanych kolejnych ciąż. Może wskazać konieczność dalszych badań cytogenetycznych u rodziców nawet po jednej utracie ciąży.

Diagnostyka poronienia ma szczególne znaczenie w przypadku kobiet, które na ciążę zdecydowały się po 35 roku życia, a także u pacjentek, u których wystąpiły poronienia nawykowe (3 utraty ciąż następujące w tym samym związku partnerskim).

Uzyskanie wyniku potwierdzającego obecność nieprawidłowości genetycznych w materiale z poronienia jest jednym ze wskazań do dalszej diagnostyki przyszłych rodziców, a także rozważenia badań preimplantacyjnych. Specjalistyczna diagnostyka PGS i PGD przeprowadzana w ramach programu in vitro umożliwia analizę materiału genetycznego zarodka, jeszcze przed podaniem go do macicy kobiety. Dla wielu par jest to jedyna szansa na zdrowe potomstwo. 

Metoda NGS

Laboratorium Genetyczne INVICTA, jako pierwsze na świecie, wprowadziło możliwość diagnozowania genetycznych przyczyn poronienia z wykorzystaniem metody NGS (Next Generation Sequencing, sekwencjonowanie następnej generacji). Badanie  iMGE Test™ (INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation Test) w przypadku użycia diagnostyki wszystkich chromosomów wykrywa każdą możliwą aneuploidię. W ten sposób uzyskuje się precyzyjne i wiarygodne wyniki. Diagnostyka materiału z poronienia opierała się do tej pory głównie na klasycznej metodzie kariotypowania. Przed przeprowadzeniem badania, wymagała ona założenia na hodowli żywych komórek z uzyskanej próbki. Czas oraz warunki pobrania, podobnie jak i transport, wpływały na to, że opracowanie wyniku było utrudnione lub w części przypadków niemożliwe. W badaniu iMGE Test™ można wykorzystać zarówno materiał świeży jak również utrwalony – bloczek parafinowy. Druga opcja pozwala na wykonanie badania nawet kilka lat po utracie ciąży.

Na czym polega badanie

Pierwszym etapem jest pobranie w szpitalu materiału do badania. Lekarz powinien przygotować preparat (próbkę tkanek w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy) i przekazać go do laboratorium. W badaniu iMGE Test™ stosuje się specjalne  zestawy wysyłkowe, które ułatwiają ten proces. Gdy próbka dotrze do laboratorium jest wstępnie oceniana (makroskopowo oraz pod mikroskopem) przez patomorfologa. Specjalista izoluje fragmenty najbardziej wartościowe i przekazuje je do dalszej analizy. Następnie, materiał w postaci tzw. izolatu trafia do laboratorium biologii molekularnej, gdzie przeprowadzane jest badanie DNA metodą NGS. W jego ramach ocenia się między innymi stopień potencjalnego zanieczyszczenia próbki materiałem DNA matki, tzw. badanie w kierunku MCC (Maternal Cell Contamination). W większości przypadków, jeśli dostarczony materiał został pobrany prawidłowy, mimo częściowej obecności genów kobiety, można precyzyjnie ocenić, czy poronienie było wywołane czynnikami genetycznymi. Czasem konieczne jest dodatkowo pobranie próbki DNA matki.

W ramach badania Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:

  • Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy
  • Bezpłatny transport
  • Dostęp do wyników on-line
INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
Laboratorium Genetyczne INVICTA w 2005 roku, jako pierwsze w Polsce wprowadziło Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie - urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia poważnych chorób genetycznych (np. Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX'a, Choroba Huntingtona i wielu innych). Stosujemy najnowsze metody, w tym jako pierwsi na świecie - sekwencjonowanie DNA następnej generacji (PGD NGS).