Kariotyp
Badanie z limfocytów (zgodnie z ISCN)

Co to jest Kariotyp?

Kariotyp – to zestaw chromosomów typowy dla danego organizmu ułożony wg umownych zasad i zapisany zgodnie z zasadami International System of Cytogenetic Nomenclature ISCN. Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) pozwala na ocenę czy komórki badanej osoby mają prawidłową liczbę chromosomów i czy ich struktura jest prawidłowa. Diploidalne komórki ciała (somatyczne) człowieka zawierają 23 pary chromosomów homologicznych, komórki płciowe są haploidalne i posiadają 23 chromosomy. Prawidłowy kariotyp kobiety zapisujemy jako 46, XX, a mężczyzny jako 46, XY.

Badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie u pacjenta aberracji chromosomowych liczbowych (monosomie, trisomie) lub strukturalnych (delecje, translokacje). Klinicznymi skutkami wystapienia aberracji chromosomowej jest: u zarodka i płodu – obumarcie, prowadzące do jego poronienia, u dzieci żywo urodzonych wystąpienie zespoł wad wrodzonych z upośledzeniem umysłowym (np. trisomia chromosomu 21 – z. Downa) , upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii lub zaburzenia cielesno- płciowe (np. kariotyp 45,X - Z. Turnera, 47,XXY - z. Klinefeltera). Natomiast u osób dorosłych aberracja chromosmowa jest przyczyną bezpłodności ( z. Turnera, Z. Klinefeltera, kobiety – 46,XY), translokacja wzajemna może być przyczyną poronień nawykowych lub powodować urodzenie dziecka z mnogimi wadami rozwojowym lub urodzenie martwego płodu. Z danych literaturowych wiadomo, że 0,6% dzieci rodzi się z aberracj chromosomową, stwierdz się je w 6% przypadków wrodzonych wad rozwojowych. Natomiast (translokacje zrównoważone występują u 5% par z niepowodzeniami rozrodu. Główne wskazania do wykonania badania to: niepowodzenia rozrodu (poronienia), urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi, niepłodność męska/żeńska o nieznanej etiologii, występowanie u podejrzenie na podstawie zespołu cech klinicznych choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową oraz weryfikacja kariotypu przed procedurą zapłodnienia pozaustrojowego. Kariotyp jest cechą stałą, nie ulegającą zmianie dlatego badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu.

Zamów zestaw pobraniowy KARIOTYP

Kto powinien wykonać badanie Kariotypu?

 

  • Niepłodność partnerska
  • Poronienia samoistne
  • Urodzenia dziecka martwego lub z wadami rozwojowymi
  • Brak cech dojrzewania płciowego
  • Niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo)
  • Podejrzenie występowania aberracji chromosomowej
  • Występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
  • Występowanie cech dysmorficznych charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego
  • Niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych

Metoda badania kariotypu

Kariotyp jest wykonywany wg najnowszych standardów International System of Cytogenetic Nomenclature (ISCN) przez specjalistów z laboratoryjnej genetyki klinicznej przy współpracy ze specjalistami genetykami klinicznymi. Metoda hodowli to 3-dniowa hodowla limfocytów stymulowanych do wzrostu fitohemaglutyniną.

Standardowo stosowana jest metoda prążków G (Giemsa-Trypsin-Wrights), a w wybranych przypadkach metoda prążków C, AgNOR oraz metoda FISH. Analizowanych jest 15 metafaz, a w szczególnych przypadkach nawet od 50 do 100. Stosowna jest analiza metafaz o rozdzielczości prążkowej 400-550, a w wybranych przypadkach analizujemy metafazy o wysokiej rozdzielczości (HRT) >700 prążków.

Kariotyp wykonywany jest z wykorzystaniem oprogramowania Cytovision i Metasystem.

Proces współpracy