Jak wybrać badanie?

Odpowiednią diagnostykę pomoże zaplanować specjalista genetyki klinicznej. Po przeprowadzeniu wywiadu i przeanalizowaniu sytuacji pacjenta, określi on, jakie badania warto wykonać. Analiza przeprowadzona może być z krwi lub śliny. Coraz częściej w Internecie dostępne są zestawy wysyłkowe. Pacjent może zamówić je do domu, samodzielnie pobrać próbkę śliny i odesłać do laboratorium. Warto jednak przed zakupem dokładnie przyjrzeć się laboratorium, które przeprowadza badanie.

Podejmując decyzję, warto zwrócić uwagę na doświadczenie laboratorium oraz stosowane w nim metody. Badania genetyczne są najdynamiczniej rozwijającą się gałęzią diagnostyki medycznej. Metodyki badań stosowane w tej dziedzinie 10 lat temu, dziś zostały już wyparte przez ich kolejne generacje. Im nowsze narzędzie biologii molekularnej jest stosowane, tym lepsza jakość wykonywanych badań. Najwyższą jakość badań genetycznych uzyskuje się kiedy laboratorium zatrudnia wysoce wyszkoloną kadrę oraz posiada niezależną pracownię biologii molekularnej, wyposażoną w najnowszej generacji sprzęt. W takich warunkach metodyki są na bieżąco aktualizowane, a czas oczekiwania pacjenta na wynik zostaje skrócony do zaledwie kilku dni. – precyzuje dr Sebastian Pukszta, Laboratoria Medyczne INVICTA.

Obecnie metodą uznawaną za najbardziej wiarygodne narzędzie analizy DNA jest sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing).