Polski
Postęp w naukach medycznych doprowadził do sytuacji, w której badania diagnostyczne sięgnęły początków rozwoju osobniczego człowieka. Ocena cech stała się możliwa nie tylko w odniesieniu do komórek rozrodczych, ale również zarodków rozwijających się w hodowli in vitro w pierwszych dniach po zapłodnieniu. Dostępne technologie umożliwiają bardzo kompleksowe obserwacje statusu genomu zarodkowego. Kryterium prawidłowego genomu jest obecnie podstawą klasyfikacji zarodka do transferu na całym świecie. Czy diagnostyka preimplantacyjna jest jedynie manifestacją możliwości metod badawczych, mających pokazać podążanie medycyny za najnowszymi technologiami? Czy może jej przeprowadzenie przynosi namacalne korzyści dla pacjentów? Kto jeszcze jest w stanie czerpać korzyści z tej procedury medycznej?
Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna od 1989 roku bardzo dynamicznie zmienia swoje oblicze, prezentując kolejneusprawnienia. Zaczęło się od jednej techniki, z czasem dostępny wachlarz rozrósł się do ponad 10, a aktualniewprowadzono w ten obszar rewolucyjne Sekwencjonowanie Następnej Generacji. Pierwsza diagnostyka polegała na odczycie jednego rejonu chromosomu Y, obecnie odczytuje się już cały genom. Profilowanie zarodków pod kątem wybranej cechy genetycznej jest podstawą priorytetyzowania podczas ich wyboru do transferu.
Istotną kwestią jest również zakres, w jakimwykonywana jest diagnostyka. W przypadku diagnostyki w kierunku choroby jednogenowej jest to wybór takiego zarodka, w którego materiale genetycznym w konkretnym genie – nie znajduje się określonachorobotwórcza zmiana (mutacja). W przypadku diagnostyki w kierunku liczbowych zmian chromosomowych (aneuploidii) jest to wybór zarodka, który posiada prawidłową zawartość ilościową materiału genetycznego, tzn. żaden z chromosomów nie występuje w nadmiarze (np. trisomia) lub niedomiarze (np. monosomia). Możliwe jest również łączenie tych zakresów.
Bez względu na liczbę i rodzaj zmienności, które chcemy badać, celem genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej jest znalezienie zarodka, który nie posiada niepożądanej chorobotwórczej cechy. Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna zastępuje wybór „w ciemno”, wyborem opartym na wiedzy. Z puli dostępnych zarodków transferowany jest ten wybrany, w oparciu o wynik badania przeprowadzonego na kilku pobranych z niego komórkach. Biopsja komórek z zarodka jest obecnie procesem wysoce dopracowanym – wykonana prawidłowo, przez wykwalifikowany personel embriologiczny, jest dla niego bezpieczna.
Pacjenci decydujący się na genetyczną diagnostykę preimplantacyjną doświadczają realnej korzyści, jaką jest skrócenie czasu do prawidłowej ciąży. Dzieję się tak dlatego, że dzięki wyborowi opartemu na wiedzy cykle IVF nie są przeprowadzane z zarodkami, które nie posiadają potencjału do rozwoju. Każdy cykl IVF oznacza kolejne obciążenie psychiczne, czasowe i materialne dla pacjenta. A co, jeśli pacjentka ma dość czasu i chęci na poświęcenie kilku cykli do ciąży? Postępowanie w ciemno jest dla niej jeszcze większą stratą- gdyż może się okazać, że w danej puli zarodków żaden nie rokował na prawidłową ciążę (a będzie to dopiero wiadome po wyczerpaniu wszystkich aktualnie dostępnych zarodków).
Diagnostyka preimplantacyjna nie zapobiega powstawaniu nieprawidłowych zarodków, ale umożliwia posiadanie wiedzy i świadomy wybór. Odsetek nieprawidłowych zarodków jest uzależniony od indywidualnej sytuacji pacjentów, w tym wieku i nosicielstwa zmian genetycznych.
Diagnostyka preimplantacyjna nie zwiększa szans na powstanie prawidłowego zarodka, ale pozwala na uniknięcie niepożądanych skutków przy wykonywaniu transferów „w ciemno”. Jeśli prawidłowy zarodek powstał, diagnostyka preimplantacyjna pozwala na zidentyfikowanie go i dokonanie optymalnego wyboru.
Nie bez znaczenia są skutki nie stosowania PGD mimo występujących wskazań. Takie sytuacje ciągle zdarzają się. Wówczas pacjenci są narażeni na obciążenie psychiczne związane z terminacją ciąży lub permanentne leczenie obciążonego chorobą dziecka. To ostatnie ma również wymiar w ekonomii Państwa. Diagnostyka preimplantacyjna stanowi wydatek poniesiony dziś, w zamian za ogromne oszczędności w przyszłości związane z pomniejszonymi wydatkami na opiekę nad osobami przewlekle chorymi. Na przykład, diagnostyka preimplantacyjna w kierunku chorób jednogenowych zatrzymuje wędrówkę choroby w linii pokoleń danej rodziny.
Najnowsze technologie są również obecne w medycynie rozrodu. Postęp w procedurach, w żaden jednak sposób nie zakłócił podstawowych zasad obowiązujących w diagnostyce preimplantacyjnej. Celem genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej jest znalezienie pożądanego zarodka. PGD skraca czas do prawidłowej ciąży. PGD nie zwiększa szans powstania prawidłowego zarodka i nie zmniejsza szans powstania nieprawidłowego zarodka. PGD jest narzędziem obserwacji pozwalającym dokonać optymalnego, opartego na wiedzy, wyboru. Wyboru, który pozwoli cieszyć się potomstwem.
