Polski
Niepłodność definiowana jest współcześnie przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) jako niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia płciowego (3–4 razy w tygodniu), w okresie powyżej 12 miesięcy, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych. Szacuje się, że nawet co 5 para ma problemy z zajściem w ciąże. Skala zjawiska w Polsce jest podobna jak w innych krajach zachodnich. Niepłodność jest złożoną chorobą powodowaną przez wiele przyczyn, m.in. wady anatomiczne, zaburzenia spermatogenezy i determinacji płci, problemy hormonalne, problemy immunologiczne, otyłość.Około 25% par na całym świecie z klinicznie rozpoznaną niepłodnością, pozostaje bezdzietne z powodu zaburzeń o niewyjaśnionym pochodzeniu. Uważa się, iż u podstaw wielu przypadków niepłodności idiopatycznej leżą czynniki genetyczne.
Rozmnażanie się jest procesem niezbędnym do zachowania gatunku. Populacja ludzka przyrasta w tempie, zgodnie z którym w 2050 roku osiągnie liczbę 9 bilionów. W tym samym czasie jedna na pięć par- bez wsparcia medycyny- możenie doczekać się potomstwa z powodu niepłodności.
Niepłodność definiowana jest współcześnie przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) jako niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia płciowego (3–4 razy w tygodniu), utrzymywanego powyżej 12 miesięcy, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych. Niepłodność została uznana za chorobę społeczną. Szacuje się, że 20-25% par ma problemy z zajściem w ciąże. Skala zjawiska w Polsce jest podobna jak w innych krajach zachodnich.
U źródeł niepłodności leżeć może wiele przyczyn, m.in. wady anatomiczne, zaburzenia spermatogenezy i determinacji płci, problemy hormonalne, problemy immunologiczne, otyłość.Około 25% par na całym świecie z klinicznie rozpoznaną niepłodnością, pozostaje bezdzietne z powodu zaburzeń o niewyjaśnionym pochodzeniu. Uważa się iż czynniki genetyczne leżą u podstaw wielu przypadków niepłodności idiopatycznej.
Diagnostyka niepłodności opiera się przede wszystkim na wnioskach z wywiadu z pacjentami, badaniu fizykalnym, oznaczeniu poziomu hormonów oraz analizie nasienia. Czasami do diagnostyki włączane są badania genetyczne takie jak badanie kariotypu, detekcja mikrodelecji w rejonie AZF na chromosomie Y czy też detekcja mutacji w genie CFTR. Ocena genetyczna powinna zostać rutynowo pogłębiona o analizę sekwencji DNA genów odpowiedzialnych za prawidłową determinację płci (np. WT1, SRY, AMH, AMHR, SOX9,FGF9,RSPO1), neuroendokrynną kontrolę procesów rozrodczych (np. FSH, FSHR, LH, LHCGR) czy też odpowiedzialnych za gametogenezę i funkcję gamet (np. MSH2,MSH6, MLH1, NBN). Zastosowanie w badaniu techniki Sekwencjonowania Następnej Generacji gwarantuje możliwie najwyższą wiarygodność otrzymanego wyniku.
Badania genetyczne przyczyn niepłodności są przydatne między innymi w:
- postawieniu prawidłowej diagnozy w sytuacji braku możliwości dalszego różnicowania na podstawie dotychczasowych badań,
- optymalizacji personalizowanej terapii w szczególności opartej na preparatach hormonalnych,
- wykluczeniu potencjalnie nieskutecznych schematów leczenia przed ich zastosowaniem.
Leczenie niepłodności jest dziedziną medycyny, która z roku na rok zyskuje na znaczeniu. Wystąpienie niepłodności może być wynikiem wielu nakładających się efektów różnych zmian w DNA pacjentów oraz innych czynników ryzyka. W związku z tym dokładne zbadanie możliwych podstaw genetycznych niepłodności oraz uwzględnienie czynników środowiskowych daje możliwości wprowadzenia indywidualnej terapii celowanej, która jest bardziej efektywna.
