Polski
Dzięki badaniom genetycznym lekarze mogą dziś odczytać informacje zawarte w DNA każdego człowieka. Decydują one nie tylko o tym, jak będziemy wyglądać, ale wpływają także na cechy charakteru, upodobania, zdolności i predyspozycje do niektórych chorób. Aby lepiej zaplanować profilaktykę i dopasować tryb życia do indywidualnych potrzeb, coraz więcej osób wykonuje badania genetyczne.
W kontekście testów DNA słowo „predyspozycja” pojawia się często. Dotyczy tzw. chorób uwarunkowanych genetycznie i oznacza, że identyfikujemy ryzyko wystąpienia jednostki chorobowej zanim faktycznie wystąpi.
Najczęściej o chorobie dowiadujemy się w momencie wystąpienia jej objawów. W przypadku badań genetycznych jest na odwrót – dzięki nim możemy niejako zajrzeć w przyszłość. Rozwój nauk takich jak biologia molekularna i genetyka człowieka pozwala identyfikować przyczyny chorób zapisane w DNA. Ten zapis już istnieje, a my musimy jedynie go odczytać i oszacować, co pacjentowi grozi. Temu właśnie służą badania genetyczne. – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA.
Predyspozycje genetyczne są dziedziczone w linii rodziny. Każdy z jest czyimś potomkiem, zatem informacja o przypadłościach zdrowotnych krewnych danej osoby może być przesłanką, by podejrzewać, jakie schorzenia mogą jej dotyczyć w przyszłości.
Stwierdzenie u krewnego 1 lub 2 stopnia zachorowania np. na raka piersi przed 50 rokiem życia lub raka jajnika w dowolnym wieku, stawia pacjenta w grupie zwiększonego ryzyka. Takie osoby zdecydowanie powinny rozważyć wykonanie badania genetycznego – podkreśla dr Pukszta.
