Polski
Diagnostyka Preimplantacyjna PGS pozwala na wyeliminowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę. Badając komórki zarodka, lekarze są w stanie określić, czy występują nieprawidłowości w jego DNA. Diagnostyka przeprowadzana jest w ramach programu zapłodnienia pozaustrojowego.
Jednym z czynników, zwiększających ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka jest wiek matki. W przypadku kobiet w wieku 35-40 lat 44,9% zarodków posiada nieprawidłową liczbę chromosomów (tzw. aneuploidie chromosomowe) – niezależnie od metody zapłodnienia. Ich konsekwencją jest występowanie u płodu poważnych wad genetycznych, w tym zespołu Downa, Klinefeltera, Turnera, Patau itp. Nieprawidłowości genetyczne mogą prowadzić do zaburzeń implantacji oraz poronień samoistnych, co w znacznym stopniu może zmniejszyć skuteczność leczenia.
Poniższy wykres przedstawia prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej u dziecka, w zależności od wieku matki. Znacząco wzrasta ono u kobiet powyżej 35 roku życia
W związku z tym pacjentkom powyżej 35 roku życia rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGS.
Jak wynika z badań klinicznych, przeprowadzonych w Klinice INVICTA na grupie ponad 200 par ze wskazaniami do wykonania diagnostyki PGS, wykonanie badań genetycznych zarodków dwukrotnie zwiększa szansę na ciążę, w porównaniu do programów in vitro bez diagnostyki PGS-NGS.
Dodatkowo, w programach in vitro wykonanych z diagnostyką PGS możemy zaobserwować wyższy współczynnik implantacji zarodków, niższy odsetek poronień samoistnych oraz – co najważniejsze z punktu widzenia pacjenta – skuteczność leczenia wyższą o ponad 100%.
