PGD TRS™
Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku translokacji

Co to jest PGD TRS™?

Diagnostyka PGD w kierunku translokacji polega na badaniu materiału genetycznego zarodka pod względem obecności nieprawidłowych fragmentów lub całych chromosomów zaangażowanych w translokację. .

Należy podkreślić, że nosiciele translokacji chromosomowych ponoszą także wyższe ryzyko zaburzeń liczby innych chromosomów, niezwiązanych z chromosomami zaangażowanymi w translokację. Rekomenduje się, by badanie PGD TRS™ ukierunkowane na chromosomy zaangażowane w translokację uzupełnić o kompleksową diagnostykę aneuploidii wszystkich chromosomów PGS NGS 360°™.

Diagnostyka preimplantacyjna PGD TRS™ umożliwia przebadanie komórek pobranych z zarodków pod kątem występowania w nich nieprawidłowości będących wynikiem translokacji wzajemnych zrównoważonych u rodziców. Metoda badania dostosowywana jest do potrzeb danej pary pacjentów.
Translokacja oznacza przemieszczenie się fragmentu materiału genetycznego z jednego chromosomu na drugi. Najczęściej zmieniony układ materiału genetycznego na chromosomach jest dziedziczony od któregoś z rodziców.
W przypadku translokacji zrównoważonej materiał genetyczny nie jest utracony ani nadmiarowy, a jedynie inaczej zlokalizowany, np. fragmenty dwóch lub więcej chromosomów zamieniają się miejscami lub chromosomy łączą się. Nosiciel translokacji zrównoważonej produkuje nieprawidłowe komórki rozrodcze, przez co niemożliwym jest zajście w ciąże, dochodzi do poronienia bądź też u potomstwa występują zespoły chorobowe o podłożu zaburzeń chromosomowych.

_DSC6443_small

1:500

Jedna osoba na 500 jest nosicielem translokacji chromosomowych
Dlaczego warto wykonać PGD TRS™?

  • Większość komórek rozrodczych nosiciela translokacji jest nieprawidłowa, co powoduje obniżenie rokowań dla zapłodnienia i rozwoju zdrowego potomstwa. PGD TRS™ pozwala na wybór prawidłowych zarodków znacząco redukując ryzyko niepowodzenia rozrodu.
  • Badanie PGD TRS™ pozwala na sprawdzenie, czy „de novo” nie doszło do zaburzenia ilości materiału chromosomowego w zarodku.
  • Diagnostyka preimplantacyjna redukuje ryzyko poronień i zwiększa szanse na narodziny zdrowego dziecka.

Pierwsze na świecie zastosowanie w praktyce klinicznej technologii NGS do badań preimplantacyjnych w kierunku translokacji
Laboratorium Genetyczne INVICTA: sierpień 2013 r.

Rysunek 1. Szanse na ciążę z PGD TRS™

Rysunek 2. 32 możliwości dystrybucji materiału genetycznego w komórkach rozrodczych produkowanych przez nosiciela translokacji zrównoważonej.

Wskazania do wykonania PGD TRS™

Potwierdzone nosicielstwo translokacji u osoby starającej się o potomstwo.

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:
  • Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy PGD BIOPSY KIT™
  • Bezpłatny transport
  • Dostęp do wyników online

Оgraniczenia

Badanie dostarcza informacji na temat statusu chromosomów zaangażowanych w translokację. Badanie nie określa statusu pozostałych chromosomów. Brak ubytków i nadmiarowości w chromosomach zaangażowanych w translokację nie wyklucza istnienia zmian liczbowych i strukturalnych w innych chromosomach. Prawdopodobieństwo wykrycia rejonów pochodnych translokacji jest zależne od lokalizacji miejsc pęknięć na chromosomach oraz wielkości rejonów ulegających translokacji. Rodzaj techniki wykorzystanej w badaniu ustalany jest dla danej sytuacji pacjentów, u których potwierdzono nosicielstwo translokacji. Techniki inne niż NGS mogą zostać zastosowane w badaniu jeśli wymaga tego sytuacja pacjentów. Technika NGS dla tego badania została zwalidowana w kierunku wykrycia ubytków lub nadmiarowości materiału genetycznego obejmujących fragment większy niż 5 Mpz w materiale stanowiącym komórki blastocysty. Metoda obarczona jest niższą wiarygodnością w przypadku translokacji, dla których rejony pęknięć zlokalizowane są w się w pobliżu telomerów lub centromerów.

Literatura

  • 1. Łukaszuk K, Pukszta S, Ochman K, Cybulska C, Liss J, Pastuszek E, Zabielska J, Woclawek-Potocka I. Healthy Baby Born to a Robertsonian Translocation Carrier following Next-Generation Sequencing-Based Preimplantation Genetic Diagnosis: A Case Report. AJP Rep. 2015 Oct;5(2):e172-5.
  • 2. Łukaszuk K, Pukszta S, Wells D, et al. Routine use of next-generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis of blastomeres obtained from embryos on day 3 in fresh in vitro fertilization cycles. Fertil Steril 2015;103:1031–6.
  • 3. Munné S, Sandalinas M, Escudero T, et al. Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations. Fertil Steril 2000;73:1209–18.
  • 4. Verlinsky Y, Tur-Kaspa I, Cieslak J, et al. Preimplantation testing for chromosomal disorders improves reproductive outcome of poor prognosis patients. Reprod Biomed Online 2005;11:219–25.
  • 5. Fischer J, Colls P, Escudero T, et al. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) improves pregnancy outcome for translocation carriers with a history of recurrent losses. Fertil Steril 2010;94:283–9.
  • 6. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP, Munne S, Balicchia B, Escudero T, Crippa A. Possible interchromosomal effect in embryos generated by gametes from translocation carriers.Hum Reprod 2002;17:3201–3207.
  • 7. Fiorentino F, Kokkali G, Biricik A, et al. Polymerase chain reaction based detection of chromosomal imbalances on embryos: the evolution of preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocations. Fertil Steril 2010;94:2001–11.
  • 8. Rabinowitz M, Ryan A, Gemelos G, Hill M, Baner J, Cinnioglu C, et al. Origins and rates of aneuploidy in human blastomeres. Fertil Steril 2012;97:395–401. Traversa MV, Carey L, Leigh D. A molecular strategy for routine preimplantation genetic diagnosis in both reciprocal and Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod 2010;16:329–37.
  • 9. Yin X, Tan K, Vajta G, Jiang H, Tan Y, Zhang C, et al. Massively parallel sequencing for chromosomal abnormality testing in trophectoderm cells of human blastocysts. Biol Reprod 2013;88:1–6.
  • 10. Lim CK, Cho JW, Song IO, Kang IS, Yoon YD, Jun JH. Estimation of chromosomal imbalances in preimplantation embryos from preimplantation genetic diagnosis cycles of reciprocal translocations with or without acrocentric chromosomes. Fertil Steril 2008;90:2144–2151.
  • 11. Traversa MV, Carey L, Leigh D. A molecular strategy for routine preimplantation genetic diagnosis in both reciprocal and Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod 2010;16:329–337.
  • 12. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod 2011;26:1925–35.
  • 13. Handyside AH. 24-Chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. Fertil Steril 2013;100:595–602.
  • 14. Martín J, Cervero A, Mir P, et al. The impact of next-generation sequencing technology on preimplantation genetic diagnosis and screening. Fertil Steril 2013;99:1054–61.
  • 15. Wells D, Kaur K, Grifo J, et al. Clinical utilization of a rapid low-pass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation. J Med Genet 2014;51:553–62.
  • 16. Le Caignec C, Spits C, Sermon K, et al. Single-cell chromosomal imbalances detection by array CGH. Nucleic Acids Res 2006;34:e68.