PGD ONE™ to badanie pozwalające na wykrycie wad genetycznych (mutacji) dziedziczonych przez potomstwo od rodziców. Analizie poddawany jest materiał DNA zarodków jeszcze przed przeniesieniem ich do macicy czyli zanim kobieta zajdzie w ciążę.
Badanie może być wykonane z materiału pobranego w drodze biopsji w 3 (blastomer) lub 5/6 (komórki trofoktodermy) dobie hodowli zarodka. Ze względu na ryzyko błędnego rozpoznania spowodowanego zanieczyszczeniem plemników w przypadku użycia standardowego zapłodnienia in vitro, rekomenduje się zastosowanie procedury ICSI. Każda diagnostyka PGD ONE™ traktowana jest indywidualnie i poprzedzona badaniem materiału od przyszłych rodziców. W ramach procedury wymagany jest transfer mrożonych zarodków (FET)
49,4%
Choroby genetyczne | Gen |
---|---|
Cystic fibrosis (CF), Mucoviscidosis | CFTR |
Smith-Lemi-Opitz syndrome (SLOS) | DHCR7 |
Muscular dystrophy (DMD) | DMD |
Deafness, autosomal recessive 1A (DFNB1A) | GJB2 |
Huntington disease (HD) | HD |
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD1) | PKD |
Spinal muscular atrophy | SMN1 |
Adenylosuccinase Deficiency | ADSL |
Familial adenomatous polyposis 1 (FAP1) | APC |
Argininosuccinic aciduria | ASL |
Osteogenesis imperfecta, type IV (OI Type IV) | COL1A1 |
Choroby genetyczne | Gen |
---|---|
Haemophilia A | F8 |
Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 (FSHD1) | FSHD |
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) | KRT14 |
Congenital disorder of glycosylation, type 1a (CDG1A) | PMM2 |
Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (CPHD2) | PROP1 |
Cardioencephalomyopathy | SCO2 |
Loeys-Dietz syndrome | TGFBR |
Tuberous sclerosis 1 (TSC1) | TSC1 |
Wiskott-Aldrichsyndrome (WAS) | WAS |
PGD ONE™ jest spersonalizowaną propozycją diagnostyki preimplantacyjnej skierowaną do szczególnej grupy pacjentów. Jej celem jest wyeliminowanie u potomstwa takiej cechy genetycznej, która w wyniku laboratoryjnej diagnostyki genetycznej została uznana za przyczynę choroby. Wykonanie PGD ONE™ nie wyklucza ryzyka wad genetycznych, które mogą być spowodowane innymi niż badane czynnikami, t.j. spontaniczne lub niezdiagnozowane mutacje, inne choroby genetyczne.