Diagnostyka genetyczna poronień

Diagnostyka Genetyczna Poronień to grupa analiz materiału z poronienia wykonywanych technikami biologii molekularnej, dzięki którym uzyskujemy informację nt. obecności wad chromosomowych oraz dane o płci płodu.

W przeciwieństwie do metod cytogenetyki klasycznej:
badania nie wymagają hodowli in vitro przed analizą,

wyniki uzyskuje się z ponad 95% przeprowadzanych testów,

technika pozwala uniknąć wyników fałszywie dodatnich z powodu zanieczyszczenia materiału komórkami matki.

Identyfikacja przyczyn poronienia

Figure 1. Bez analizy chromosomów

Figure 2. Z analizą chromosomów

Figure 3. Z analizą chromosomów NGS

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne materiału z poronień?

Pozwala na wykrycie najczęstszych wad chromosomowych, które są przyczyną poronień

Umożliwia szybką i wiarygodną ocenę płci płodu

Metoda NGS pozwala na jednoczesną analizę zmian liczbowych wszystkich chromosomów występujących u człowieka

Tabela 1. Oferta diagnostyki genetycznej poronień INVICTA

Identyfikacja przyczyny poronienia może pomóc zaplanować optymalne postępowanie z parami, które doświadczyły utraty ciąży.

Tkanka z poronienia
oznaczenie płci Tkanka z poronienia – wybrane chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y Tkanka z poronienia – wszystkie chromosomy (NGS)

Zakres chromosomy X, Y (oznaczenie płci) chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y wszystkie chromosomy

Metoda PCR Polymerase chain reaction QF-PCR Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction NGS Next Generation Sequencing

Odczyt 2 miesjca AMELY i SRY na chromosomie X i Y 42 miejsca na 8 chromosomach 100 000 miesjca na każdym chromosomie

	Tkanka z poronienia oznaczenie płci	Tkanka z poronienia – wybrane chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y	Tkanka z poronienia – wszystkie chromosomy (NGS)
Zakres	chromosomy X, Y (oznaczenie płci)	chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y	wszystkie chromosomy
Metoda	PCR Polymerase chain reaction	QF-PCR Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction	NGS Next Generation Sequencing
Odczyt	2 miesjca AMELY i SRY na chromosomie X i Y	42 miejsca na 8 chromosomach	100 000 miesjca na każdym chromosomie

z 1000 ciąż z wadami chromosomowymi ulega poronieniu

Wskazania do diagnostyki genetycznej poronień

W przypadku poronienia, badanie w kierunku uwarunkowań genetycznych powinno być przeprowadzane rutynowo, w celu ustalenia prawdopodobnej przyczyny utraty ciąży.

Wykonanie iMGE Testu rekomendowane jest w szczególności, gdy poronienie wystąpiło u:
kobiety decydującej się na ciążę po 35 roku życia

pary, u której zdiagnozowano nosicielstwo wad chromosomowych

pary, w której rodzinie występowały wady genetyczne (tzw. pozytywny wywiad genetyczny)

kobiety, u której występują poronienia nawykowe

pary, u której programy in vitro w przeszłości zakończyły się niepowodzeniem – mimo podania zarodków o prawidłowej morfologii

pary długotrwale leczącej się z powodu niepłodności idiopatycznej

Co dalej?

W przypadku stwierdzenia genetycznych przyczyn poronienia, zalecane są następujące działania:
konsultacja genetyczna

podjęcie odpowiednich kroków diagnostycznych i terapeutycznych

Diagnostyka Preimplantacyjna

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:

Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy

Bezpłatny transport

Dostęp do wyników online

Proces współpracy

Literatura

1. Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dec; 1822(12):1951–9.

2. Romero ST, Geiersbach KB, Paxton CN, Rose NC, Schisterman EF, Branch DW, Silver RM. Differentiation of genetic abnormalities in early pregnancy loss. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan; 45(1):89–94.

3. Vaiman D. Genetic regulation of recurrent spontaneous abortion in humans. Biomed J. 2015 Jan–Feb;38(1):11–24.

4. Jenderny J. Chromosome aberrations in a large series of spontaneous miscarriages in the German population and review of the literature. Mol Cytogenet. 2014 Jun 5;7:38.

5. Robberecht C, Schuddinck V, Fryns JP, Vermeesch JR. Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: benefits and pitfalls. Genet Med. 2009 Sep;11(9):646–54.

6. Menasha J1, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12–year study. Genet Med. 2005 Apr;7(4):251–63.

7. Choi TY, Lee HM, Park WK, Jeong SY, Moon HS. Spontaneous abortion and recurrent miscarriage: A comparison of cytogenetic diagnosis in 250 cases. Obstet Gynecol Sci. 2014 Nov;57(6):518–25.

8. Kim JW, Lyu SW, Sung SR, Park JE, Cha DH, Yoon TK, Ko JJ. Shim SH. Molecular analysis of miscarriage products using multiplex ligation– dependent probe amplification (MLPA): alternative to conventional karyotype analysis. Arch Gynecol Obstet. 2015 Feb;291(2):347–54.

9. Donaghue C, Mann K, Docherty Z, Mazzaschi R, Fear C, Ogilvie C. Combined QF–PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):133–7.

10. Lathi RB, Gustin SL, Keller J, Maisenbacher MK, Sigurjonsson S, Tao R, Demko Z. Reliability of 46,XX results on miscarriage specimens: a review of 1,222 first–trimester miscarriage specimens. Fertil Steril. 2014 Jan;101(1):178–82.

11. Furtado LV, Jama MA, Paxton CN, Wilson AA, Gardiner AE, Lyon E, Geiersbach KB. Aneuploidy detection in paraffin embedded tissue from products of conception by mini–STR genotyping. Fetal Pediatr Pathol. 2013 Apr;32(2):133–50.

Dokumenty

iMGE Test™. Diagnostyka genetyczna poronień.