Diagnostyka genetyczna predyspozycji do poronień

Jeśli pacjentka przeszła poronienia lub niepowodzenia po IVF, należy rozważyć pogłębioną diagnostykę, która weryfikuje genetyczne podłoże poronień

Panel badań genetycznych Poronieniato test przeznaczone dla kobiet, które doświadczyły nawracających poronień. Około 15-20% rozpoznanych ciąż ulega poronieniu. Prawie 1% par starających się o dziecko doświadcza nawracających poronień.

Do kogo kierowany jest panel badań Poronienia?

  • Kobiet, u których wystąpiły poronienia lub obumarcia ciąży (wszystkie trymestry ciąży)w przeszłości.
  • Kobiet, u których wystąpiły poronienia nawracające(RPL).
  • Kobiet starających się o ciążę po roku regularnego współżycia bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.
  • Kobiet w ciąży bądź planujących ciążę
  • Kobiet po niepowodzeniach procedury in vitro.
  • Kobiet z rozpoznanym zespołem antyfosfolipidowym (u których doszło do obumarcia morfologicznie prawidłowego płodu po 10 tc).
  • Kobiet, u których wystąpiły inne patologie ciążowe (nadciśnienie ciążowe (GH), żylna choroba zatorowo-zakrzepowa (VTE/ŻChZZ), hipotrofia wewnątrzmaciczna płodu (FGR), stan przed rzucawkowy oraz zbyt mały płód w stosunku do wieku ciążowego (SGA).

Co badamy w ramach panelu genetycznego Poronienia

  • zwiększone ryzyko zachorowania na zakrzepicę wrodzoną (trombofilię), która może być przyczyną poronień samoistnych lub prowadzić do obumarcia ciąży (w wyniku powstania zakrzepów w łożysku),
  • mutacje powodujące zaburzenia w zagnieżdżeniu się zarodka, zespół antyfosfolipidowy, nadciśnienie ciążowe,
  • zmiany w genach, mogące prowadzić do wczesnych poronień (przed 10tyg).

Jakie są korzyści z wykonania badania w kierunku genetycznych predyspozycji do poronień?

  • Dzięki wykryciu trombofilii wrodzonej można podjąć szybkie leczenie przeciwzakrzepowe, pozwalające na donoszenie ciąży.
  • Badanie pozwala ustalić przyczynę niepowodzeń oraz zwiększa możliwości diagnostyczne. Prowadzi do zastosowania właściwiej terapii, dzięki której minimalizujemy ryzyko kolejnego poronienia oraz
  • Chroniąc pajetkę przed kolejnymi niepowodzeniami, redukujemy obciążenie zarówno fizyczne jak i psychiczne.

Co badamy w ramach panelu Poronienia

GEN WYKRYWANA MUTACJA
ZMIANIA
EFEKT POTWIERDZONEJ
MUTACJI/ZMIANY
F5
(proakceleryna)

c.1601G>A
(p.Arg534Gln)



Predyspozycje do zakrzepicy
(trombofilia wrodzona),
zwiększającej nawet kilkudziesięciu
krotnie ryzyko poronień samoistnych
mut. HR2 - c.3980A>G
(p.His1327Arg)
mut. Y1702C - c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys)
F2
(protrombina)
c.*97G>A (20210G>A)
ANXA5 haplotyp M2 Zespół anty­fosfolipidowy,
2-4 krotne większe ryzyko poro­nień
nawracających, nadciśnienie ciążowe,
hipotrofia wewnątrzmaciczna
SERPINE1 polimorfizm 4G 5G
(białko PAI-1)
Zaburzenia w procesie zagnieżdżania zarodka,
zwiększone ryzyka poronień oraz ciąż obumarłych
Źródła

  • 1. Choroby wewnętrzne 2011 – kompendium. Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski. Medycyna Praktyczna, 2011.
  • 2. Bykowska i wsp. Występowanie mutacji G20210A genu protrombiny w Polsce. Pol Arch Med. Wewn. 2000;104:729.
  • 3. Rajewski M, Skrzypczak J. 2006. Częstość występowania przeciwciał antyfosfolipidowych oraz polimorfizmu genów czynnika V (G 1691 A) i protrombiny (G20210A) u kobiet z nieprawidłowym przebiegiem ciąży. Pol Arch Med Wewn.;115:417-25.
  • 4. W. Noszczyk, P. Ciostek: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375
  • 5. A common haplotype of the annexin A5 (ANXA5) gene promoter is associated with recurrent pregnancy loss.Association between plasminogen activator inhibitor 1 gene mutation and different subgroups of recurrent miscarriage and implantation failure
  • 6. K. Zawilska: Trombofilia Data publikacji: 17/12/2015, Data aktualizacji: 07/02/2020 Haplotype M2 in the annexin A5 (ANXA5) gene and the occurrence of obstetric complications. 2009
  • 7. https://www.poronienie.pl/medycyna/poronienie/poronienie-w-liczbach/ Sprawozdanie Rady Ministrów z 2017
  • 8. https://polskatimes.pl/badania-genetyczne-kiedy-warto-je-przeprowadzic/ar/c14-14266123