Panel badań genetycznych Poronieniato test przeznaczone dla kobiet, które doświadczyły nawracających poronień. Około 15-20% rozpoznanych ciąż ulega poronieniu. Prawie 1% par starających się o dziecko doświadcza nawracających poronień.
GEN | WYKRYWANA MUTACJA ZMIANIA |
EFEKT POTWIERDZONEJ MUTACJI/ZMIANY |
---|---|---|
F5 (proakceleryna) |
c.1601G>A (p.Arg534Gln) |
Predyspozycje do zakrzepicy (trombofilia wrodzona), zwiększającej nawet kilkudziesięciu krotnie ryzyko poronień samoistnych |
mut. HR2 - c.3980A>G (p.His1327Arg) |
||
mut. Y1702C - c.5189A>G (p.Tyr1730Cys) |
||
F2 (protrombina) |
c.*97G>A (20210G>A) | |
ANXA5 | haplotyp M2 | Zespół antyfosfolipidowy, 2-4 krotne większe ryzyko poronień nawracających, nadciśnienie ciążowe, hipotrofia wewnątrzmaciczna |
SERPINE1 | polimorfizm 4G 5G (białko PAI-1) |
Zaburzenia w procesie zagnieżdżania zarodka, zwiększone ryzyka poronień oraz ciąż obumarłych |