Open Frame Sequencing ™ Personalizowana platforma genetyczna

Co to jest Open Frame Sequencing™?

Spersonalizowana platforma genetyczna

Open Frame Sequencing™ to uniwersalne narzędzie umożliwiające zaplanowanie kompleksowej, ukierunkowanej na indywidualne potrzeby Pacjenta, diagnostyki genetycznej. To rozwiązanie jest dedykowane specjalistom, którzy w codziennej pracy oczekują elastycznego podejścia, sprawnej współpracy i badań „szytych na miarę”. Bazuje ono na najnowocześniejszej metodzie Next Generation Sequencing (NGS), która uznawana jest obecnie za referencyjną dla wszystkich innych technik analizy DNA.

W przeciwieństwie do metod cytogenetyki klasycznej: Podejście Open Frame Sequencing™ pozwala na identyfikację ponad 163.000 wszystkich poznanych i opisanych mutacji, zbadanie 15.189 znanych genów, a także 331.130 wszystkich eksonów w genomie ludzkim.

Zamów zestaw Open Frame™

Elastyczność

Samodzielne określenie rodzaju badania tj.

mutacji germinalnej - jednej bądź kilku jednocześnie
eksonu - jednego bądź kilku jednocześnie
całego genu - jednego bądź kilku jednocześnie

Otwartość

Rysunek 1 . Samodzielne określenie zakresu badania: wybór z ponad 15.189 genów, a także z ponad 163.000 mutacji czy z 331.130 eksonów. Oferta Laboratorium obejmuje:

Wyszukiwarka genów Open Frame™

Sprawdź >>>

Personalizacja

Możliwość szczegółowego dopasowania diagnostyki do potrzeb Pacjenta i optymalizacji kosztów. Cena ustalana jest wyłącznie w odniesieniu do wybranego zakresu badań.

Dlaczego warto skorzystać z Open Frame Sequencing™??

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia kompleksowe rozwiązania dla lekarzy genetyków poszukujących wiarygodnego partnera w zakresie diagnostyki genetycznej.

Nasza oferta to przede wszystkim:

Pełne spektrum badań genetycznych o indywidualnie projektowanym zakresie
Możliwość stworzenia unikalnego panelu genowego na potrzeby konkretnego Pacjenta
Innowacyjne metody diagnostyczne, o potwierdzonej naukowo wiarygodności
Komfort działania i oszczędność czasu dzięki sprawnej obsłudze zdalnej i rozwiązaniom logistycznym
Optymalizacja kosztów dla Pacjenta – ograniczenie opłaty wyłącznie do wskazanych badań
Wygodny dostęp do wyników badań przez internet

Tabela 1.Oferta badań w ramach platformy Open Frame

Badanie	Sekwencjonowanie 2-5 genów	Sekwencjonowanie 1 genu	Genotypowanie SNP. Sekwencjonowanie krótkiego fragmentu
Co badamy?	Sekwencjonowanie całych genów	Sekwencjonowanie całego genu	• Sekwencjonowanie w kierunku mutacji • Sekwencjonowanie eksonu / innego fragmentu genu
Kryteria	Szczegóły sprawdź na www.invictagenetics.pl/geny	Szczegóły sprawdź na www.invictagenetics.pl/geny	• Substytucje jednonukleotydowe, np. SNP (single nucleotide polymorphism) • Delecje do 20 nukleotydów • Insercje do 20 nukleotydów • Wszystkie fragmenty sekwencji DNA o długości <300 pz Długość eksonu sprawdź na: www.invictagenetics.pl/geny
Zastosowanie	Umożliwia poznanie zmian w sekwencji kodującej 2-5 z 15.189 genów.	Umożliwia poznanie zmian w sekwencji kodującej jednego z 15.189 genów.	Umożliwia identyfikację ponad 163.000 mutacji. Umożliwia analizę ponad 331.130 eksonów.
Metoda	NGS	NGS / Sanger	Sanger
Odczyt	200x	200x / 2x	2x
Materiał	śłina / krew	ślina / krew	ślina / krew
Czas	3 miesiące	3 miesiące	70 dni

Wskazania do Open Frame Sequencing™?

Potwierdzenie podłoża genetycznego choroby rozpoznanej klinicznie
Poszukiwanie celowane mutacji patogennych obecnych u krewnych – analiza kosegregacji w rodzinie
Badania różnych genów z zakresu podłoża molekularnego rozpoznania klinicznego postawionego u probanta z rozpoznaniem choroby jednogenowej – indywidualny panel
Dobór odpowiedniego postępowania klinicznego w rodzinie wysokiego ryzyka genetycznego.

Co dalej?

W przypadku stwierdzenia zmiany genetycznej, zalecane są następujące działania:

konsultacja genetyczna
Precyzyjny dobór dalszej diagnostyki i terapii
Diagnostyka Preimplantacyjna, w przypadku planowania potomstwa

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:

Wyszukiwarkę genów Open Frame™
Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy
Bezpłatny transport
Dostęp do wyników online

Proces współpracy

Ograniczenia

Gwarantowana w badaniu głębokość sekwencjonowania pozwala na wykrycie wariantów germinalnych. Badanie nie zostało zwalidowane w kierunku wykrywania wariantów somatycznych. Nie wszystkie rejony genomu mogą być skutecznie sekwencjonowane. W przypadku nie uzyskania pokrycia wskazanego obszaru z użyciem sekwencjonowania NGS, laboratorium podejmie próbę uzupełnienia brakujących fragmentów metodą Sangera. Zakres badanej sekwencji podany zostanie na wyniku badania. Sekwencjonowanie nie jest skuteczne lub wynik sekwencjonowania może być obarczony niską wiarygodnością w przypadku następujących sytuacji (lista nie wyczerpuje wszystkich możliwych sytuacji): zmiany w genomie mitochondrialnym, pseudogeny oraz inne sekwencje homologiczne do badanego rejonu, sekwencje powtórzone, mutacje dynamiczne, duże rearanżacje, zmienna liczba kopii (CNV), geny fuzyjne, disomia jednorodzicielska, zmiany epigenetyczne, mozaicyzm. Zalecana jest konsultacja zakresu sekwencjonowania z lekarzem genetykiem.

Literatura

1. Chandra Shekhar Pareek, Rafal Smoczynski, and Andrzej Tretyn. Sequencing technologies and genome sequencing. Appl Genet. 2011 Nov; 52(4): 413–435.
2. Buermans HP, den Dunnen JT. Next generation sequencing technology: Advances and applications. Biochim Biophys Acta. 2014 Oct;1842(10):1932- 1941.
3. Tang W1, Qian D, Ahmad S, Mattox D, Todd NW, Han H, Huang S, Li Y, Wang Y, Li H, Lin X. A low-cost exon capture method suitable for largescale screening of genetic deafness by the massively-parallel sequencing approach. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Jun;16(6):536-42.
4. Muzzey D, Evans EA, Lieber C. Understanding the Basics of NGS: From Mechanism to Variant Calling. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):158-165.
5. Rothberg JM, Hinz W, Rearick TM, Schultz J, Mileski W, Davey M, Leamon JH, Johnson K, Milgrew MJ, Edwards M, Hoon J, Simons JF, Marran D, Myers JW, Davidson JF, Branting A, Nobile JR, Puc BP, Light D, Clark TA, Huber M, Branciforte JT, Stoner IB, Cawley SE, Lyons M, Fu Y, Homer N, Sedova M, Miao X, Reed B, Sabina J, Feierstein E, Schorn M, Alanjary M, Dimalanta E, Dressman D, Kasinskas R, Sokolsky T, Fidanza JA, Namsaraev E, McKernan KJ, Williams A, Roth GT, Bustillo J. An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing. Nature. 2011 Jul 20;475(7356):348-52.
6. Lin X, Tang W, Ahmad S, Lu J, Colby CC, Zhu J, Yu Q. Applications of targeted gene capture and next-generation sequencing technologies in studies of human deafness and other genetic disabilities. Hear Res. 2012 Jun;288(1- 2):67-76.
7. Nigro V, Piluso G. Next generation sequencing (NGS) strategies for the genetic testing of myopathies. Acta Myol. 2012 Dec;31(3):196-200.
8. McDermott U. Next-generation sequencing and empowering personalised cancer medicine. Drug Discov Today. 2015 Dec;20(12):1470-5.
9. Weerakkody RA, Vandrovcova J, Kanonidou C, Mueller M, Gampawar P, Ibrahim Y, Norsworthy P, Biggs J, Abdullah A, Ross D, Black HA, Ferguson D, Cheshire NJ, Kazkaz H, Grahame R, Ghali N, Vandersteen A, Pope FM, Aitman TJ. Targeted next-generation sequencing makes new molecular diagnoses and expands genotype-phenotype relationship in Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med. 2016 Mar 24.
10. Merriman B; Ion Torrent R&D Team, Rothberg JM. Progress in ion torrent semiconductor chip based sequencing. Electrophoresis. 2012 Dec;33(23):3397-417.

Dokumenty

Open Frame Sequencing™. Personalizowana platforma genetyczna