Niepłodność Żeńska to badanie genetyczne dla kobiet, które planują zajść w ciążę. Zostało zaprojektowane z myślą o parach starających się o potomstwo. Test pozwala określić, które mutacje są obecne w DNA kobiety i w jaki sposób mogą one wpłynąć na przyszłą ciążę oraz zdrowie dziecka. Istnieją geny powiązane z płodnością człowieka. Wiedza na temat statusu genetycznego danej pary pozwala określić rokowania dla ciąży w wyniku starań naturalnych, odpowiednio zaplanować ewentualne leczenie, ograniczać ryzyko poronień i wesprzeć pacjentów w staraniach o zdrowe potomstwo.
GEN | WYKRYWANA MUTACJA ZMIANA | EFEKT POTWIERDZONEJ ZMIANY/MUTACJI |
---|---|---|
F5 (proakceleryna) |
c.1601G>A (p.Arg534Gln) | Predyspozycje do zakrzepicy (trombofilia wrodzona), zwiększającej nawet kilkudziesięciu krotnie ryzyko poronień samoistnych |
mut. HR2 - c.3980A>G (p.His1327Arg) | ||
mut. Y1702C - c.5189A>G (p.Tyr1730Cys) | ||
F2 (protrombina) | c.*97G>A (20210G>A) | |
CFTR |
c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) |
Choroby CFTR–zależne (wzrost gęstości śluzu szyjki macicy) Określenie nosicielstwa mukowiscydozy |
ANXA5 | haplotyp M2 | Zespół antyfosfolipidowy, 2-4 krotne większe ryzyko poronień nawracających, nadciśnienie ciążowe, hipotrofia wewnątrzmaciczna |
FMR1 | Badanie przesiewowe | Przedwczesne wygasanie czynności jajników POF1 Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X (FraX) |
Panel Niepłodność Męskato badanie genetyczne dla mężczyzn, którzy planują potomstwo. Test pozwala określić, czy przyczyny niepłodności męskiej mają podłoże genetyczne. W ramach panelu badamy również geny, których mutacje mają wpływ na poronienie płodu u partnerki.
Mikrodelecje w regionach AZF (ang. azoospermia factor) niemożliwe do wykrycia metodami cytogenetycznymi. Zmiany te mogą odpowiadać za obniżone parametry nasienia. Mutacje w genie CFTR, które mogą być przyczyną obustronnego braku/niedrożności nasieniowodów. Dodatkowo badanie określa czy partner jest nosicielem niekorzystnego wariantu M2 genu aneksyny (ANXA5), który może zwiększać ryzyko poronienia płodu.
GEN | WYKRYWANA ZMIANA/MUTACJA | EFEKT POTWIERDZONEJ ZMIANY |
---|---|---|
AZF | mikrodelecje rej. a, b, c. | Obniżone parametry nasienia (brak lub bardzo niska liczba plemników) |
CFTR | c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16) |
Obustronna wrodzona obstrukcja najądrzy, jednostronny lub obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych |
ANXA5 | haplotyp M2 | Wariant M2 od ojca, zwiększa ryzyko poronienia płodu |