Diagnostyka aneuploidii chromosomów
Badanie chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y

Diagnostyka prenatalna aneuploidii chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y - QF-PCR - amniocyty

Informacja o badaniu

Badanie wykonywane jest wyłącznie na zlecenie lekarza. Płyn owodniowy pobiera lekarz w warunkach aseptycznych pod kontrolą USG, podczas zabiegu amniopunkcji. Do badań wykorzystuje się materiał genetyczny amniocytów, pochodzących z płynu owodniowego. Krew matki pobierana jest w celu umożłiwienia poprawnej analizy w przypadku wystąpienia zanieczyszczenia pobranej próbki płynu owodniowego materiałem matczynym. Badanie umożliwia wykrycie aneuploidii (nieprawidłowej liczby) wybranych chromosomów: 13, 15 , 16, 18, , 21, 22 oraz X i Y. Aneuploidie tych chromosomów związane są z rozwojem zespołów wad genetycznych m. in. Zespół Downa (trisomia 21), Turnera (monosomia X), Edwardsa (trisomoa 18), Patau (trisomia 13).

Metoda ilościowej fluorescencyjnej techniki QF-PCR (ang. quantitative fluorescence polymerase chain reaction) umożliwia szybką analizę aneuploidii chrmosomowych. Metoda QF-PCR wykorzystuje jako markery chromosomowe sekwencje DNA określane mianem krótkich tandemowych powtórzeń - STR (ang. Short Tandem Repeats). Sekwencje STR charakteryzują się wysokim polimorfizmem, a wybrane sekwencje są specyficzne tylko dla jednego chromosomu. Odpowiedni dobór analizowanych markerów pozwala na analizę wielu chromosomów w jednym badaniu. Badanie wykrywa obecność domieszki materiału o innym statusie genetycznym powyżej 20%. Jest to inwazyjne badanie prenatalne.