Wyszukiwarka chorób genetycznych i predyspozycji do nowotworów.

Powyżej znajdziesz Wyszukiwarkę chorób genetycznych i predyspozycji do nowotworów – narzędzie to ułatwi Ci sprawdzenie, jakie geny i mutacje badamy w ramach danej jednostki.

1. Wpisz nazwę choroby genetycznej, jej skrót, nowotworu lub nazwę genu. W trakcie wpisywania system podpowie Ci dostępne nazwy badań rozpoczynające się od wpisanej litery.
2. Naciśnij “Wyszukaj” . System automatycznie sprawdzi czy badamy daną jednostkę chorobową.
3. System wyświetli informację jakie geny i mutacje badamy oraz jaki jest czas wykonania badania.
4. Jeśli chcesz zlecić badanie, prosimy o wypełnienie “Skierowania na molekularne badania genetyczne” i zaznaczenie:
    • nr ID w sekcji “Sekwencjonowanie”
    • w miejscu “Inne” podanie kodu badania, które pojawi się po wyszukaniu.
5. Cenę badania uzyskasz od swojego opiekuna MLD INVICTA.
6. Listę wszystkich badanych chorób znajdziesz również w Ofercie Badań – “Lista chorób genetycznych A-Z.”
7. Na liście brakuje jednostki chorobowej, którą chcesz zbadać. Wejdź na stronę oferty sekwencjonowania “Open Frame” .

Ograniczenia metody

Gwarantowana w badaniu głębokość sekwencjonowania pozwala ma wykrycie wariantów germinalnych. Badanie nie zostało zwalidowane w kierunku wykrywania wariantów somatycznych. Nie wszystkie rejony genomu mogą być skutecznie sekwencjonowane. W przypadku nie uzyskania pokrycia wskazanego obszaru z użyciem sekwencjonowania NGS, laboratorium podejmie próbę uzupełnienia brakujących fragmentów metodą Sangera. Zakres badanej sekwencji podany zostanie na wyniku badania. Sekwencjonowanie nie jest skuteczne lub wynik sekwencjonowania może być obarczony niską wiarygodnością w przypadku następujących sytuacji (lista nie wyczerpuje wszystkich możliwych sytuacji): zmiany w genomie mitochondrialnym, pseudogeny oraz inne sekwencje homologiczne do badanego rejonu, sekwencje powtórzone, mutacje dynamiczne, duże rearanżacje, zmienna liczba kopii (CNV), geny fuzyjne, disomia jednorodzicielska, zmiany epigenetyczne, mozaicyzm. Zalecana jest konsultacja zakresu sekwencjonowania z lekarzem genetykiem.