Wyszukiwarka chorób genetycznych i predyspozycji do nowotworów

Skorzystaj z naszej wyszukiwarki chorób genetycznych i predyspozycji do nowotworów. Sprawdź, jakie geny i mutacje badamy w ramach danej jednostki.

1. Wpisz nazwę choroby genetycznej, nowotworu lub genu. Możesz wprowadzić skrót.

2. Jeśli nie pamiętasz nazwy – po wprowadzeniu jednej litery, system wyświetli przykładowe propozycje nazw zawierających wskazaną literę.
3. Następnie naciśnij SPRAWDŹ, a zostaną wyświetlone wyniki: badane przez nas geny i mutacje wraz z czasem wykonania badania.
4. Chcesz zlecić badanie? Wypełnij Skierowanie na molekularne badania genetyczne i zaznacz:
    • nr ID w sekcji Sekwencjonowanie
    • wpisz kod badania (Seq-) w sekcji Inne
5. Informację o aktualnej cenie badania uzyskasz od Opiekuna Klienta MLD INVICTA
6. Wolisz przeglądać listę badań? Sprawdź naszą ofertę w tej wersji.
7. Brakuje poszukiwanej jednostki chorobowej? Sprawdź naszą ofertę sekwencjonowania Open Frame

Ograniczenia metody

Gwarantowana w badaniu głębokość sekwencjonowania pozwala ma wykrycie wariantów germinalnych. Badanie nie zostało zwalidowane w kierunku wykrywania wariantów somatycznych. Nie wszystkie rejony genomu mogą być skutecznie sekwencjonowane. W przypadku nie uzyskania pokrycia wskazanego obszaru z użyciem sekwencjonowania NGS, laboratorium podejmie próbę uzupełnienia brakujących fragmentów metodą Sangera. Zakres badanej sekwencji podany zostanie na wyniku badania. Sekwencjonowanie nie jest skuteczne lub wynik sekwencjonowania może być obarczony niską wiarygodnością w przypadku następujących sytuacji (lista nie wyczerpuje wszystkich możliwych sytuacji): zmiany w genomie mitochondrialnym, pseudogeny oraz inne sekwencje homologiczne do badanego rejonu, sekwencje powtórzone, mutacje dynamiczne, duże rearanżacje, zmienna liczba kopii (CNV), geny fuzyjne, disomia jednorodzicielska, zmiany epigenetyczne, mozaicyzm. Zalecana jest konsultacja zakresu sekwencjonowania z lekarzem genetykiem.