Choroby sprzężone z płcią

Dla części chorób uwarunkowanych genetycznie stwierdzono dziedziczenie sprzężone z chromosomem płciowym. Potocznie nazywane są one chorobami sprzężonymi z płcią.

Na chromosomie X zidentyfikowanych zostało ok. 800 różnych genów. Natomiast chromosom Y zawiera jedynie 45 genów, które przede wszystkim związane są z determinacją płci męskiej oraz spermatogenezą. Z tego powodu choroby sprzężone z płcią w głównej mierze determinowane są przez obecność nieprawidłowych wariantów genów znajdujących się na chromosomie X. Przyjęło się więc choroby związane z płcią określać mianem chorób sprzężonych z chromosomem X (ang. X-linked disease).

INVICTA-Genetics
INVICTA-Genetics
Laboratorium Genetyczne INVICTA w 2005 roku, jako pierwsze w Polsce wprowadziło Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie - urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia poważnych chorób genetycznych (np. Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX'a, Choroba Huntingtona i wielu innych). Stosujemy najnowsze metody, w tym jako pierwsi na świecie - sekwencjonowanie DNA następnej generacji (PGD NGS).