Dla części chorób uwarunkowanych genetycznie stwierdzono dziedziczenie sprzężone z chromosomem płciowym. Potocznie nazywane są one chorobami sprzężonymi z płcią.
Na chromosomie X zidentyfikowanych zostało ok. 800 różnych genów. Natomiast chromosom Y zawiera jedynie 45 genów, które przede wszystkim związane są z determinacją płci męskiej oraz spermatogenezą. Z tego powodu choroby sprzężone z płcią w głównej mierze determinowane są przez obecność nieprawidłowych wariantów genów znajdujących się na chromosomie X. Przyjęło się więc choroby związane z płcią określać mianem chorób sprzężonych z chromosomem X (ang. X-linked disease).