Polski
PGD TRS dedykowane jest pacjentom, u których występuje przemieszczenie fragmentów materiału genetycznego pomiędzy poszczególnymi chromosomami, czyli tzw. translokacje wzajemne. Tego rodzaju mutacje wykrywane są w badaniu kariotypu. Sami partnerzy mogą nie doświadczać żadnych konsekwencji zmian, jednak istnieje duże ryzyko wystąpienia poważnych wad u ich potomstwa.
Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu in vitro pozwala na określenie statusu genetycznego zarodków i podanie kobiecie jedynie tych, które posiadają zrównoważony materiał genetyczny. Znacznie zwiększa to szanse na uzyskanie ciąży i narodziny zdrowego dziecka. NGS w tym kontekście gwarantuje pacjentom najwyższą możliwą jakość.
Wprowadzenie techniki NGS do wyżej wymienionych badań jest szczególnie wartościowe u pacjentów, którzy są nosicielami translokacji wzajemnej zrównoważonej, ponieważ:
- Nie ma konieczności pobrania materiału ani od pacjentów, ani od członków rodziny,
- czas oczekiwania na przygotowanie diagnostyki wynosi do 4 tygodni, a nie jak do tej pory 3-4 miesiące.
Koszt badania to 7990 zł [do 8 zarodków; każdy dodatkowy zarodek – 790 zł]. Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki PGD TRS łącznie z PGS NGS 360 w cenie 13.000. Taka kombinacja diagnostyki zapewnia kompleksową wiedzę o statusie chromosomowym zarodków.
Warto wiedzieć
Sekwencjonowanie następnej generacji NGS to obecnie najnowocześniejsza metoda analizy DNA, zapewniająca najwyższą czułość analizy i wiarygodność wyników.
