Test NACE®
Badanie genetyczne płodu

Co to jest Test NACE®?

Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® to badanie genetyczne umożliwiające ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u matki i u dziecka.

Do najczęściej wstępujących zmian należą nieprawidłowości powodujące: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® może również badać nieprawidłowości powodowane przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y). Są to sytuacje, w których występuje odstępstwo od prawidłowej liczby 2 chromosomów płci u mężczyzn (XY) lub kobiet (XX).

Dodatkowo w ramach jednego badania jest możliwość zbadania mikrodelecji - zespół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.

Wszystkie te nieprawidłowości mogą powodować wady umysłowe lub fizyczne o różnym poziomie nasilenia.

Dlaczego warto wykonać Test NACE®?

  • Umożliwia ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów.
  • Pozwala na wykrycie nieprawidłowości powodowanych przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y).
  • Umożliwia zbadanie mikrodelecji: espół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.
  • W rozbudowanej wersji (NACE® Extended 24) pozwala na jednoczesną analizę wszystkich chromosomów.

BadanieTrisomie chromosomów 21,18,13Trisomie wszystkich chromosomówAberracje liczbowe chromosomów XYZespół mikrodelecji*
NACE® 13, 18, 21, XY
NACE® Extended 24
*Zespół mikrodelecji:
  • zespół Di George’a (delecja 22q11.2)
  • zespół Angelmana
  • zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2)
  • zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja 4p16.3)
  • zespół Cri du chat (delecja 5p15.2)
  • delecja 1p36
Co dalej?

W przypadku stwierdzenia wyniku pozytywnego, zalecane są następujące działania:

  • Konsultacja z Twoim lekarzem prowadzącym
  • konsultacja genetyczna
  • podjęcie odpowiednich kroków diagnostycznych i terapeutycznych

Wskazania do Testu NACE®
 

Wykonanie Testu NACE® rekomendowane jest w szczególności, gdy:

  • Wiek pacjentki powyżej 35 lat (ciąża pojedyncza) lub powyżej 32 lat (ciąża mnoga).
  • Urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13.
  • Niewykonanie testu PAPP’a.
  • Stwierdzenie niekorzystnego stężenia badanych białek w teście PAPP’a
  • Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej
  • Wystąpienie u jednego z partnerów zrównoważonej translokacji Robertsonowskiejj
  • Obawa rodziców wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie u dziecka
  • Wiek partnera powyżej 55 lat.

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:
  • Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy
  • Bezpłatny transport
  • Wynik w języku polskim

   
Proces współpracy
Ograniczenia

Niniejsze badanie są bardziej dokładne w wykrywaniu trisomnii niż obecnie stosowane inne badania przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo to, możliwe jest uzyskanie błędnych wyników. Wszystkie wyniki pozytywne (wykryta nieprawidłowość chromosomalna) muszą zostać potwierdzone badaniem inwazyjnym. Wynik ujemny (nie wykryty zmian) musi korelować z innymi wynikami badań klinicznych (ultrasonografii, itp.) i nie wyklucza możliwości wystąpienia nieprawidłowości na każdym poziomie genertycznym, wad wrodzonych oraz innych sytuacji, które były badane lub nie były badane w tym teście. Płeć płodu musi być zgoda z wynikami badań USG. Z mniejszą dokładnością badania mamy do czynienia w przypadku: (1) aneuploidii chromosomów matki; (2) mozaicyzmu (płodu lub ograniczonego do łożyska); (3) przetoczenia krwi allogenicznej, transplantacji komórek macierzystych lub terapii z wykorzystaniem komórek macierzystych; (4) zespołu znikającego bliźniaka; (5) ciąży mnogiej.

Literatura

  • 1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym DNA. Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
  • 2. Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7.
  • 3. Sehnert AJ, I wsp Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9.
  • 4. Gil MM, I wsp. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Mar;45(3):249-66.
  • 5. Iwarsson E, I wsp. Analysis of cell-free fetal DNA in maternal blood for detection of trisomy 21, 18 and 13 in a general pregnant population and in a high risk population – a systematic review and meta-analysis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017 Jan;96(1):7-18.
  • 6. https://www.igenomix.com/provider-tests/non-invasive-prenatal-test-nace
  • 7. Bianchi D, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
  • 8. Bianchi D, Platt L, Goldberg J, et al. Genome-Wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet & Gynecol 2012;119:00-00.
  • 9. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013; 33(7): 667-674.
  • 10. Lau TK, Chan MK, Lo PS, et al. Clinical utility of non-invasive fetal trisomy (NIFTY) test -- early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25 (10): 19\856-1859.
  • 11. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350:485-7.
  • 12. Mandel P, Metais P. Les acides nucleiques du plasma sanguine chez l’homme. C R Seances Soc Biol Fil. 1978; 143:241-3.
  • 13. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2016; 127(5): e123–e137.
  • 14. Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2013; 60(1): 243-250.
  • 15. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85000 cases. Prenatal Diagn. 2015:doi:10.1002/ pd.4766.
  • 16. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3): 237–243.