Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® to badanie genetyczne umożliwiające ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u matki i u dziecka.
Do najczęściej wstępujących zmian należą nieprawidłowości powodujące: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® może również badać nieprawidłowości powodowane przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y). Są to sytuacje, w których występuje odstępstwo od prawidłowej liczby 2 chromosomów płci u mężczyzn (XY) lub kobiet (XX).
Dodatkowo w ramach jednego badania jest możliwość zbadania mikrodelecji - zespół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.
Wszystkie te nieprawidłowości mogą powodować wady umysłowe lub fizyczne o różnym poziomie nasilenia.
Dlaczego warto wykonać Test NACE®?
Badanie | Trisomie chromosomów 21,18,13 | Trisomie wszystkich chromosomów | Aberracje liczbowe chromosomów XY | Zespół mikrodelecji* |
---|---|---|---|---|
NACE® 13, 18, 21, XY | ||||
NACE® Extended 24 |
W przypadku stwierdzenia wyniku pozytywnego, zalecane są następujące działania:
Wykonanie Testu NACE® rekomendowane jest w szczególności, gdy:
Niniejsze badanie są bardziej dokładne w wykrywaniu trisomnii niż obecnie stosowane inne badania przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo to, możliwe jest uzyskanie błędnych wyników. Wszystkie wyniki pozytywne (wykryta nieprawidłowość chromosomalna) muszą zostać potwierdzone badaniem inwazyjnym. Wynik ujemny (nie wykryty zmian) musi korelować z innymi wynikami badań klinicznych (ultrasonografii, itp.) i nie wyklucza możliwości wystąpienia nieprawidłowości na każdym poziomie genertycznym, wad wrodzonych oraz innych sytuacji, które były badane lub nie były badane w tym teście. Płeć płodu musi być zgoda z wynikami badań USG. Z mniejszą dokładnością badania mamy do czynienia w przypadku: (1) aneuploidii chromosomów matki; (2) mozaicyzmu (płodu lub ograniczonego do łożyska); (3) przetoczenia krwi allogenicznej, transplantacji komórek macierzystych lub terapii z wykorzystaniem komórek macierzystych; (4) zespołu znikającego bliźniaka; (5) ciąży mnogiej.