PGD ONE FM™
Diagnostyka chorób rzadkich w kierunku najczęściej występujących mutacji

Co to jest PGD ONE FM™?

PGD ONE™ to badanie pozwalające na wykrycie najczęściej występujących wad genetycznych (mutacji) dziedziczonych przez potomstwo od rodziców. Analizie poddawany jest materiał DNA zarodków jeszcze przed przeniesieniem ich do macicy czyli zanim kobieta zajdzie w ciążę.

Badanie może być wykonane z materiału pobranego w drodze biopsji w 3 (blastomer) lub 5/6 (komórki trofoktodermy) dobie hodowli zarodka. Ze względu na ryzyko błędnego rozpoznania spowodowanego zanieczyszczeniem plemników w przypadku użycia standardowego zapłodnienia in vitro, rekomenduje się zastosowanie procedury ICSI. Każda diagnostyka PGD ONE™ traktowana jest indywidualnie i poprzedzona badaniem materiału od przyszłych rodziców. W ramach procedury wymagany jest transfer mrożonych zarodków (FET)

Oferta dotyczy badania w kierunku wszystkich zmian (mutacji) w sekwencji nukleotydowej typu:

  • substytucje jednonukleotydowe
  • delecje do 20 nukleotydów
  • insercje do 20 nukleotydów

Zgodnie z aktualną bazą HGMD (The Human Gene Mutation Database) - w ramach PGD ONE FM możemy wykonać diagnostykę w kierunku prawie 90% wszystkich znanych mutacji:

Dlaczego warto wykonać PGD ONE FM™?

  • Możliwość zdiagnozowania na etapie zarodka każdej choroby jednogenowej o znanym podłożu genetycznym i ograniczenie ryzyka jej wystąpienia u potomstwa
  • Możliwość jednoczesnego wykonania badania PGS-NGS 360°™ (Preimplantation Genetic Screening) z jednej próbki (jednej biopsji) – ograniczenie ryzyka wystąpienia choroby jednogenowej (najczęściej występujących mutacji) oraz wad genetycznych wynikających z nieprawidłowej liczby chromosomów
Przykłady możliwych do zdiagnozowania mutacji w ramach PGD ONE FM
GenNazwa mutacjiTyp mutacjiWielkość mutacjiJednostka chorobowa (nazwa angielska) [OMIM ID]
Tradycyjnawg. HGVSBiałkowa
CFTRF508delc.1521_1523delCTTp.Phe508deldelecja3Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) [219700]
R117Hc.350G>Ap.Arg117Hissubstytucja1
3600+2insTc.3468+2dupT-duplikacja1
1717-1G>Ac.1585-1G>A-substytucja1
R347Pc.1040G>Cp.Arg347Prosubstytucja1
2184delAc.2052delAp.Lys684Asnfs*38delecja1
2184insAc.2052_2053insAp.Gln685Thrfs*4insercja1
DHCR7452G>Ac.452G>Ap.Trp151*substytucja1Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (Smith-Lemli-Opitz syndrome) [270400])
-c.1054C>Tp.Arg352Trpsubstytucja1
GJB235delGc.35delGp.Gly12Valfs*2delecja1Głuchota wrodzona (Deafness) [220290]
IVS1+1G>Ac.-23+1G>A-substytucja1
NBN657del5c.657_661delACAAAp.Lys219Asnfs*16delecja5Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome) [251260]
TSC12332delATc.2111_2112delATp.Tyr704*delecja2Stwardnienie guzowate (Tuberous sclerosis complex) [191100]
WASc.325_334del10bpc.325_334del10p.Ser108fs*16delecja10Zespół Wiskotta-Aldricha (Wiskott-Aldrich syndrome) [301000]
APC-c3807_c.3808delATp.lle1269Met*fs6delecja2Zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) [175100]
KRT14-c.374G>Ap.Arg125Hissubstytucja1Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis bullosa simplex, EB)
PMM2-c.385G>Ap.Val129Metsubstytucja1Zaburzenia glikozylacji białek CDG typu 1A (Congenital disorder of glycosylation type Ia) [212065]
COL1A1-c.2155G>Tp.Gly719Cyssubstytucja1Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta, OI) [166200]
ASL-c.337C>Tp.Arg113Trpsubstytucja1Argininobursztynuria (Argininosuccini caciduria, AS) [207900]
PROP1c.301delAGc.301_302delAGp.Leu102Cysfs*8delecja2Wielohormonalna niedoczynność przysadki, WNP (Pituitary hormone deficiency, combined, 2; CPHD2) [262600]
SCO2G1541Ac.418G>Ap.Glu140Lyssubstytucja1Encefalopatia mitochondrialna (Cardioencephalomyopathy, fatal infatile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1) [604377]
ADSL-c.1277G>Ap.Arg426Hissubstytucja1Deficyt liazy bursztynianowej (Adenylosuccinate lyase deficiency) [608222]
-c.1082G>Tp.Gly361Valsubstytucja1
CPS1-c.3697G>Cp.Ala1231Prosubstytucja1Noworodkowa hiperamonemia typu 1(Carbamoylphosphate synthetase I deficiency) [237300]
IVS16-8A>Gc.1836-8A>G-substytucja1
NBS1657del5c.657_661delACAAAp.Lys219Asnfs*16delecja5Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome, NBS) [251260]
LDLR-c.935_936delAGp.Glu312Valfs*19delecja2Hipercholesterolemia rodzinna (Hypercholesterolemia, familial) [143890]
F8-c.530_540del10p.Tyr177Cysfs*18delecja10Hemofilia A (Hemophilia A; HEMA) [306700]
DMD-c.5131C>Tp.Gln1711*substytucja1Dystrofia mięśniowa Duchene'a (Duchenne muscular dystrophy) [310200]
-c.6554dupTp.Leu2185Phefs*38duplikacja1
HBB-c.20A>Tp.Glu7Valsubstytucja1Anemia sierpowata (Sickle cell anemia) [603903]
HBB-c.27dupGp.Ser10Valfs*14duplikacja1Talasemia (Thalassaemia beta) [613985]
Wskazania do wykonania PGD ONE FM™
  • Osoby z wynikiem badania genetycznego potwierdzającym kliniczne rozpoznanie choroby jednogenowej
  • Osoby z wynikiem badania genetycznego potwierdzającym obecność nosicielstwa mutacji (najczęściej występujących mutacji)
  • Występowanie dziedziczonych chorób genetycznych lub stwierdzenie obciążenia określoną mutacją w rodzinie

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:
  • Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy PGD BIOPSY KIT™
  • Bezpłatny transport
  • Dostęp do wyników online

Ograniczenia

PGD ONE FM™ jest spersonalizowaną propozycją diagnostyki preimplantacyjnej skierowaną do szczególnej grupy pacjentów. Jej celem jest wyeliminowanie u potomstwa takiej cechy genetycznej, która w wyniku laboratoryjnej diagnostyki genetycznej została uznana za przyczynę choroby. Wykonanie PGD ONE™ nie wyklucza ryzyka wad genetycznych, które mogą być spowodowane innymi niż badane czynnikami, t.j. spontaniczne lub niezdiagnozowane mutacje, inne choroby genetyczne.

Literatura

  • 1. Lukaszuk K, Kalwak K, Pukszta S, Liss J, Jakiel G, Woclawek-Potocka I, Galvao A, Wasniewski T. Preimplantation genetic diagnosis of human leukocyte antigen for X-linked immunoproliferative syndrome caused by SAP mutation.
  • 2. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2014 Nov;182:252-3. doi: 10.1016/j. ejogrb.2014.09.034. Epub 2014 Sep 28.
  • 3. Treff NR, Fedick A, Tao X, [et.al.]. Evaluation of targeted next-generation sequencing-based preimplantation genetic diagnosis of monogenic disease. Fertil Steril. 2013, 99(5),1377-1384.
  • 4.Corrales I, Catarino S, Ayats J, Arteta D, Altisent C, Parra R, et al. High-throughput molecular diagnosis of von Willebrand disease by next generation sequencing methods. Haematologica 2012;97:1003.
  • 5. Rechitsky S, Pakhalchuk T, San Ramos G, Goodman A, Zlatopolsky Z, Kuliev A.First systematic experience of preimplantation genetic diagnosis for single-gene disorders, and/or preimplantation human leukocyte antigen typing, combined with 24-chromosome aneuploidy testing. Fertil Steril. 2015 Feb;103(2):503-12. doi: 10.1016/j.fertnstert.2014.11.007. Epub 2014 Dec 13.
  • 6. Berger VK, Baker VL. Preimplantation diagnosis for single gene disorders. Semen Reprod Med. 2014 Mar;32(2):107-13. doi: 10.1055/s-0033-1363552. Epub 2014 Feb 10.
  • 7. Daina G, Ramos L, Obradors A, Rius M, Martinez-Pasarell O, Polo A, Del Rey J, Obradors J, Benet J, Navarro J. First successful double-factor PGD for Lynch syndrome: monogenic analysis and comprehensive aneuploidy screening. Clin Genet. 2013 Jul;84(1):70-3. doi: 10.1111/cge.12025. Epub 2012 Oct 17.
  • 8. Chang LJ, Chen SU, Tsai YY, Hung CC, Fang MY, Su YN, Yang YS. An update of preimplantation genetic diagnosis in gene diseases, chromosomal translocation, and aneuploidy screening. Clin Exp Reprod Med. 2011 Sep;38(3):126-34. doi: 10.5653/cerm.2011.38.3.126. Epub 2011 Sep 30.
  • 9. Harper JC, Wilton L, Traeger-Synodinos J, Goossens V, Moutou C, SenGupta SB, Pehlivan Budak T, Renwick P, De Rycke M, Geraedts JP, Harton G. The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection. Hum Reprod Update. 2012 May- Jun;18(3):234-47. doi: 10.1093/humupd/dmr052. Epub 2012 Feb 16. Review.
  • 10. Field PD, Martin NJ. CFTR mutation screening in an assisted reproductive clinic. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2011 Dec;51(6):536-9. doi: 10.1111/j.1479- 828X.2011.01348.x. Epub 2011 Aug 22.
  • 11. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art 2011. Harper JC, Sengupta SB. Hum Genet. 2012 Feb;131(2):175-86. doi: 10.1007/s00439-011-1056-z. Epub 2011 Jul 12. Review.
  • 12. Peyvandi F, Garagiola I, Mortarino M.Prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis: novel technologies and state of the art of PGD in different regions of the world. Haemophilia. 2011 Jul;17 Suppl 1:14-7. doi: 10.1111/j.1365- 2516.2011.02559.x
  • 13. Simpson JL. Preimplantation genetic diagnosis at 20 years. Prenat Diagn. 2010 Jul;30(7):682-95. doi: 10.1002/pd.2552. Review.
  • 14. Basille C, Frydman R, El Aly A, Hesters L, Fanchin R, Tachdjian G, Steffann J, LeLorc’h M, Achour-Frydman N. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009 Jul;145(1):9-13. doi: 10.1016/j. ejogrb.2009.04.004. Epub 2009 May 2.
  • 15. Gutiérrez-Mateo C, Sánchez-García JF, Fischer J, Tormasi S, Cohen J, Munné S, Wells D. Preimplantation genetic diagnosis of single-gene disorders: experience with more than 200 cycles conducted by a reference laboratory in the United States. Fertil Steril. 2009 Nov;92(5):1544-56. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.08.111. Epub 2008 Oct 19.