INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation Test (Diagnostyka Genetyczna Poronień) - iMGE Test™ ito grupa analiz materiału z poronienia wykonywanych technikami biologii molekularnej, dzięki którym uzyskujemy informację nt. obecności wad chromosomowych oraz dane o płci płodu.
W przeciwieństwie do metod cytogenetyki klasycznej:
Figure 1. Bez analizy chromosomów
Figure 2. Z analizą chromosomów
Figure 3. Z analizą chromosomów NGS
iMGE XY Test | iMGE+ Test | iMGE 24 Test | |
---|---|---|---|
Zakres | chromosomy X, Y (oznaczenie płci) | chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y | wszystkie chromosomy |
Metoda | PCR Polymerase chain reaction | QF-PCR Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction | NGS Next Generation Sequencing |
Odczyt | 2 miesjca AMELY i SRY na chromosomie X i Y | 42 miejsca na 8 chromosomach | 100 000 miesjca na każdym chromosomie |
W przypadku poronienia, badanie w kierunku uwarunkowań genetycznych powinno być przeprowadzane rutynowo, w celu ustalenia prawdopodobnej przyczyny utraty ciąży.
 Wykonanie iMGE Testu rekomendowane jest w szczególności, gdy poronienie wystąpiło u:
W przypadku stwierdzenia genetycznych przyczyn poronienia, zalecane są następujące działania:
To badanie zostało zaprojektowane w celu wykrycia aneuploidii i niezrównoważeń wynikających z translokacji Robertsonowskich. To badanie nie wykrywa segmentalnych aneuploidii, mozaicyzmu germinalnego dotyczacego aneuploidii, strukturalnych zaburzeń chromosomowych (np. delecji fragmentu chromosomu, inwersji, duplikacji), uniparentalnej disomii, triploidii, tetraploidii.