FertiGenes Test™
Diagnostyka predyspozycji do poronień

Poronienia

FertiGenes Test™ Poronienia to badanie genetyczne przeznaczone dla kobiet, które doświadczyły nawracających poronień. Około 15-20% rozpoznanych ciąż ulega poronieniu. Prawie 1% par starających się o dziecko doświadcza nawracających poronień.

Ograniczenia

To badanie zostało zaprojektowane w celu wykrycia aneuploidii i niezrównoważeń wynikających z translokacji Robertsonowskich. To badanie nie wykrywa segmentalnych aneuploidii, mozaicyzmu germinalnego dotyczacego aneuploidii, strukturalnych zaburzeń chromosomowych (np. delecji fragmentu chromosomu, inwersji, duplikacji), uniparentalnej disomii, triploidii, tetraploidii.

Literatura

  • 1. Rey R., Lukas-Croisier C., Ladala C., Bedecarrás P. AMH/MIS: what we know already about the gene, the protein and its regulation. Molecular and Cellular Endocrinology 211 (2003), 21-31.
  • 2. Josso N., Clemente N., Gouédard L. Anti-Müllerian hormone and its receptor. Molecular and Cellular Endocrinology 179 (2001), 25-32.
  • 3. Bolcun-Filas E., Rinaldi V.D., White M.E., Schimenti J. Reversal of female infertility by CHk2 ablation reveals the oocyte DNA damage checkpoint pathway. Science. Jen. 31; 343 (6170): 533-536.
  • 4. Ronfani L., Bianchi M.E. Molecular mechanisms in male determination and germ cell differentiation. CMLS, Cell. Mol. Life Sci. 61 (2004) 1907-1925.
  • 5. Unhlenhaut N.H., Treier M. Foxl2 function in ovarian development. Mol. Genetics and Metabolism 88 (2006) 225-234.
  • 6. Simoni M., Casarini L. Genetics of FSH action: a 2014-and-beyond view. Eur. Jour. Of Endocr. (2014) 170, R91-R107.
  • 7. Casarini L., Pignatti E., Simoni M. Effects of polymorphisms in gonadotropin and gonadotropin receptor genes on reproductive function. Rev Endocr Metab Disord (2011) 12: 303-321.
  • 8. Bouligand J. et all. Isolated Familial Hypogonadotropic Hypogonadism and a GNRH1 Mutation. N. Engl. J. Med. 360; 26; 2742-2748.
  • 9. Lanfranco F., Gromoll J., von Eckardstein S., Herding E.M., Nieschlag E., Simoni M. Role of sequence variation of the GnRH receptor and G protein-coupled receptor 54 gene in male idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Eur. Jour. Of Endocr. (2005) 153, 845-852.
  • 10. Arnhold I.J., Lofrano-Porto A., Latronico A.C. Inactivating Mutation of Luteinizing Hormone ß- Subunit or Luteinizing Hormone Receptor Cause Oligo-Amenorrhea and Infertility in Women. Horm Res 2009; 71: 75-82.
  • 11. Mukherjee S., Ridgeway A., Lamb D.J. Dna mismatch repair and infertility. Curr Opin Urol. 2010 November; 20 (6): 525-532.
  • 12. Perry J.R.B et all. DNA mismatch repair gene MSH6 implicated in determining age at natural menopause. Hum. Mol. Gen. 2014, Vol.23, No. 9, 2490-2497.
  • 13. Warcoin M. et all. Fertility Defects Revealing Germline Biallelic Nonsense NBN Mutations. Hum Mutat 2009 (30), 424-430.
  • 14. Chassot A.A., Gregoire E.P., Magliano M., Lavery R., Chaboissier M.C. Genetics of Ovarian Differentiation: Rspo1, a Major Player. Sex Dev 2008; 2: 219-227.
  • 15. Huang B., Wang Sh., Ning Y., lamb A.N., Bartley J. Autosomal XX sex reversal caused by duplication of SOX9. American Jour. Od Med. Gen. 1999, 87: 349- 353.
  • 16. Heikkilä M., Peltoketo H., Vainio S. Wnts and the female reproductive system. Jour. Of Exp. Zoology 2001, 290: 616-623.
  • 17. Layman L.C. Human gene mutations causing infertility. J. Med. Genet. 2002; 39: 153-161.
  • 18. Matzuk M.M, Lamb D.J. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nature Medicine, Nov. 2008, Vol. 14, No. 11, 1197-1213.